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2025-10-21 18:40 9,947次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西安8月8日電 (楊英琦)近年來，陝西稅務部門積極探索構建覆蓋小微企業從孕育初創到發展壯大，再到轉型升級的全生命周期服務體系。其中，聚焦政策啟蒙，陝西稅務部門為新辦小微企業策劃「開業第一課」，幫助新辦企業快速渡過新手期。今年以來，已有超10萬戶新辦小微企業走進「課堂」。 據了解，小微經營主體在初創、成長、發展等過程中，各階段的經營狀況和涉稅需求都存在差異，對此，陝西稅務部門始終把服務小微企業健康發展擺在突出位置，為小微企業發展紓困解難。 針對新辦小微企業經營中遇到對納稅申報、涉稅政策等方面把握不全不細的情況，「開業第一課」通過課前問需、課中精講、課後提升，做好服務「第一站」。在課前，通過稅收大數據分析、12366熱線、稅企面對面座談會等渠道收集企業關切，梳理出高頻問題清單，形成涵蓋註冊登記、發票開具、稅費申報等內容的易懂易用課程包。課中，採用線上線下融合的方式開展精準輔導。線上平臺推送圖文、動畫、視頻課程，線下提供面對面的政策解讀和實操輔導。課後，建立效果評價機制，定期進行效果回訪。提供「體檢式」輔導，及時提醒新辦企業修正申報錯誤、補正資料，確保應享盡享稅費優惠，遠離違規風險。今年以來，陝西省累計向超10萬戶新辦小微企業推送「開業第一課」。 為破解小微企業「找政策難、享優惠繁」的問題，陝西稅務部門創新開展「稅惠到坊——稅費服務進社區」活動，變「企業找政策」為「政策、服務找企業」，提升稅費服務的主動性、精準性和便捷性，一方面在社區街道設立「稅費服務驛站」，面對面、點對點、手把手開展政策宣傳和輔導，另一方面，針對關注高的涉稅費事項，聯合網格員、社區工作者、稅費服務志願者，打造「門口辦+社區辦+上門辦」的集成服務矩陣，及時響應訴求，回應關切。 小微企業規模小、資產少，在升級轉型過程中面臨融資渠道窄、能力弱等問題。對此，陝西稅務部門深化「銀稅互動」，幫助小微企業將良好的納稅信用轉化為融資信用，今年1月至6月，助力15.27萬戶小微企業和個體工商戶獲得貸款1257.47億元，資金規模同比增長10.45%。工作中，積極會同合作商業銀行，對資金需求較迫切的數字經濟、生物醫藥、人工智慧等科技創新行業進行分析研判，深度挖掘利用納稅信用數據價值，全力做好助企惠企服務。 國家稅務總局陝西省稅務局納稅服務處副處長胡崗表示，下一步，陝西稅務部門將繼續聚焦政策落實的「最後一公裡」，服務響應的「最快一公裡」，訴求解決的「最優一公裡」，會同相關部門，聯合推出更多適用、有效的服務舉措，為小微企業發展壯大提效賦能。(完)
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