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2025-11-14 10:53 4,152次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
回望那段烽火歲月，海外華僑以赤誠家國情懷與卓越貢獻，在歷史長卷中留下了不可磨滅的印記。近日，羊城晚報記者專訪暨南大學華僑華人研究院教授潮龍起，一同回顧僑胞的抗戰功績，探尋其精神內核與現實意義。 羊城晚報：請您簡要介紹一下僑胞在抗戰中的歷史貢獻。 潮龍起：全民族抗戰爆發後，廣大僑胞以財力、人力、輿論之力，與祖國同呼吸、共患難，用行動書寫了「華僑旗幟、民族光輝」的壯麗篇章，成為全民族抗戰中不可替代的重要力量。 羊城晚報：抗戰時期，支援祖國的華僑主要來自哪些地區？ 潮龍起：全民族抗戰爆發前，居住在世界各地的海外華僑多數原籍廣東，粵籍華僑約佔總數的三分之二。 羊城晚報：華僑回國參戰或服務的動力是什麼？ 潮龍起：核心源於他們深植於心的家國情懷。儘管在海外能過安穩的生活，但當祖國和家鄉面臨存亡危機時，他們義無反顧，毅然選擇為民族存續挺身而出。 羊城晚報：我們宣傳、銘記僑胞在抗戰中的貢獻，有何現實意義？ 潮龍起：如今，僑界學術團體、博物館、媒體等通過展覽、專題報導等系列活動，緬懷僑胞的抗戰貢獻，以多元形式傳遞這段歷史記憶，讓僑胞的功績被永久銘記。這背後蘊含著多重現實意義：第一，抗日戰爭是中國人民與海外僑胞共同的深刻民族記憶，這場戰爭深化了華僑與祖國的聯結，加固了他們對祖國的認同；第二，中國抗戰是全民族的抗爭，離不開海外華僑的鼎力支持，銘記其功績是對全民族抗戰歷史的完整書寫，更是對華僑愛國主義精神的傳承；第三，築牢華僑抗戰記憶，能激勵僑界在中華民族偉大復興的進程中持續貢獻力量。 (黎秋玲)
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