《生萬物》原著作者：寧繡繡是自己命運的「大女主」
2025-11-01 03:40 2,738次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
台州8月8日電(胡豐盛)盛夏酷暑，浙江台州仙居縣淡竹鄉的清澈溪水旁，遊客們盡享山間清涼。在他們身邊提供周到服務的，是一群充滿活力的本地年輕人。他們不再遠走他鄉，而是選擇返鄉創業，成為守護和經營這片綠水青山的「青年管家」。這正是淡竹鄉「美麗資源」加速向「美麗經濟」轉化的生動寫照。 峽谷幽深、溪流縱橫的淡竹鄉，森林覆蓋率超90%，水質常年保持I類標準，夏季均溫比城區低5℃至8℃，是名副其實的「天然大空調」，為發展「清涼經濟」提供了得天獨厚的生態本底。然而，這份令人豔羨的「美麗資源」，過去未能充分轉化為富民強鄉的「美麗經濟」。 2025年8月，浙江仙居，蔣燕新開的民宿。胡豐盛 攝 轉機始於青年力量的回歸。 面對家鄉沉睡的優質資源，一批有見識、有闖勁的年輕人率先嗅到商機，紛紛返鄉創業。 淡竹鄉林坑村「歸鄉人」蔣燕是其中的先行者。她憑藉對家鄉山水的深刻理解和創新理念，經營的民宿一炮而紅。「暑期高峰，我們的客房入住率基本都在六成以上。」蔣燕介紹。眼下，林坑村已開出10家民宿，十多位本地青年返鄉創業，沉寂的村莊重現活力與生機。 蓬勃發展的旅遊業為淡竹鄉注入強勁動能。山間步道上的徒步者、溪畔營地的露營者、石頭古村裡的探秘者，共同繪就了一幅熱鬧而有序的鄉村畫卷。「旅遊產業的繁榮直接帶動1000多人實現本地就業，」淡竹鄉宣傳委員孟倩楠說，2024年，該鄉遊客總量突破160萬人次，創歷史新高。「從民宿管家、農家菜館廚師，到嚮導、手工藝品攤主，越來越多的村民吃上了『旅遊飯』。」 青年入鄉帶來的活力，在浙江並非孤例。200多公裡外的安吉縣餘村，同樣上演著精彩故事。餘村村黨支部書記汪玉成介紹，優質的生態環境吸引了大批青年前來發展。為此，村裡在山間溪邊草坪開闢了「大自然工位」，還創設了「餘村夜話」、創業青年分享會等交流平臺。截至目前，已有60多個創業項目、1200多名青年「新鄉人」紮根餘村。 浙江安吉，餘村的「綠水青山就是金山銀山」石碑。安吉縣委宣傳部供圖 青年創意的種子在鄉村生根發芽、遍地開花。安吉縣將招引十萬青年大學生作為戰略目標，建設了覆蓋全域的青創百人樓(園)、青年人才社區等空間，吸引青年入鄉就業創業5萬餘人次，推動落地青創項目800餘個。DNA數字遊民公社、小鹿園營地等新業態應運而生，吸引眾多自由職業者參與；深藍計劃、小杭坑、一片葉子茶飲等一大批網紅打卡地湧現。 夜幕降臨，由余村老舊房屋改造而成的鄉音小酒館傳出悠揚樂聲，成為年輕遊客的社交聚集地。「暑期旺季，小酒館月均營業額能達到3萬至4萬元人民幣。」主理人陳鎮宇說，「小酒館的興旺，核心在於年輕人的集聚效應。」為吸引更多年輕人，他還拓展業務，整合周邊荒廢的林道、古道，打造了10條主題越野路線，組織戶外體育賽事。 青年力量的注入，也結出了實實在在的經濟碩果。2024年，餘村村集體經濟收入達2205萬元。「去年我們召開全村戶主大會，現場向村民現金分紅316萬元。」汪玉成感慨道，「大家真切地感受到了綠水青山帶來的真金白銀。」(完)
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