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2026-02-21 00:41 3,861次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
黃山8月13日電 (韓蘇原景彥榮)「這魚，聞著臭，吃著可真香！」13日，在黃山學院，一堂徽菜製作課熱鬧非凡。參加「徽風探源——2025華裔大學生中國文化體驗營」的32位來自美國、英國、菲律賓等12個國家的華裔大學生，正跟著烹飪名師，探尋臭鱖魚的製作奧秘。 8月13日，在黃山學院，幾位華裔大學生將親手烹製的臭鱖魚端到老師面前品嘗。韓蘇原 攝 在安徽研學之旅中，這道獨特徽菜成為他們解鎖徽文化大門的「神奇鑰匙」。徽菜作為中國八大菜系之一，以「重油、重色、重火功」聞名，臭鱖魚更是其中極具代表性的菜品。 製作現場，同學們躍躍欲試，從精細改刀開始，每一刀都小心翼翼，力求均勻。接著，將醃製好的臭鱖魚放入鍋中，隨著油溫升高，魚肉逐漸變得金黃，獨特香氣瀰漫開來。來自巴基斯坦的廖潔婷一邊翻動著鍋裡的魚，一邊興奮地說：「以前只在書本上看到過徽菜，沒想到自己能親手做臭鱖魚，太有意思了！」 當一盤盤熱氣騰騰的臭鱖魚端上桌，大家迫不及待地品嘗，鮮嫩的魚肉入口即化，味蕾的奇妙體驗讓他們對徽菜文化有了更深刻的認識。 「這條魚將成為我最難忘的研學記憶。」西班牙華裔學生盧佳源說。如果說臭鱖魚是舌尖上的徽文化，那麼在宏村的魚燈製作則是一場視覺與手工技藝的傳承。 在「中國畫裡鄉村」宏村，魚燈製作課則展現了徽州民俗的靈動之美。盧佳源全神貫注地進行魚燈彩繪：「每一片魚鱗都要勾勒出漸變效果，這比我想像中難得多。」指導老師介紹，這種起源於明代的傳統魚燈，承載著"年年有餘"的美好寓意。 8月11日，華裔大學生在宏村研學基地體驗製作魚燈。韓蘇原 攝 活動期間，學員們還參訪安徽創新館、體驗宣紙製作等。來自葡萄牙華裔學生田雅各在閉營儀式上表示：「這次的安徽之旅，對我來說是一段難忘的文化探索與科技發現之旅。黃山雲海的壯美、徽派建築的精緻、安徽人民的熱情好客，都讓我深深著迷，讓我對中國的認識更加立體而深刻。」 「我們會成為傳播安徽文化的『小魚燈』。」田雅各的結束語引來陣陣掌聲。(完)
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