上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
午夜十二點的上海博物館門口,等著入館的觀眾已經排到了馬路邊。即使是在上海,這樣的情況也不多見。這批觀眾都是為了一個已經在上海辦展超一年的特展「金字塔之巔:古埃及文明大展」而來。展覽最後一周,上博創造性地連續開放168 小時,午夜零點至早上六點的午夜場,在開始前已幾乎預約殆盡。零點後走進館內,依然能感受到熱切的觀展氣氛。在薩卡拉的秘密展廳,不少觀眾興奮地和同伴討論,「據說這個館裡很多文物,是從埃及直運上海,連埃及人也沒看過」。持續開放超過一年,這場展覽依然熱度不減,這恐怕是原因之一。無論以何標準來看,古埃及文明大展都是一個由國內文博機構領銜組織、世界一流水平的特展。以觀眾人數看,至7月底展覽已接待260萬次觀眾,閉幕時預計觀眾總數將超270萬人次,刷新全球博物館單個收費文物類特展參觀人數的最高紀錄;以展陳水平來看,這是有史以來全球最大規模、亞洲最高等級的古埃及文物出境展,其中超過95%的文物為首次來到亞洲。上海的觀展市場也沒有辜負這場展覽。門票之外,文創活動及周邊衍生產品營收就超4億元,帶動城市綜合消費超200億元。真金白銀的支持,無疑給了特展之「特」更大的底氣。站在世界視野的高度辦這樣一場大展,絕非易事,無論是允許觀眾帶寵物貓入場,還是連續開放168小時,都是前所未有的創意。上海之所以敢當第一個吃螃蟹的,自然有其底氣在。仔細觀察,小到展櫃高度、玻璃透明度、燈光布置、清潔頻率等細節把控,大到站在「文明互鑑」的高度設定策展思路,展覽的成功都離不開城市在文化軟硬體兩方面的強力支撐。這背後,是上海一流的全球資源配置和調度能力。在合作層級上,能夠撬動超過95%的文物首次來到亞洲,達成中國國有博物館和埃及政府的首次合作,甚至許多文物直接從考古遺址現場被運到上海博物館,這種從發掘現場到陳列展廳的高速轉化,考驗著一座城市的文化實力和在世界上的文化話語權。而上海的調度能力,已超越了簡單的資源匯聚,而是將其轉化為特色活動、文創開發、文旅聯動、聯合考古等更多元的價值。這種轉化,並非簡單的文物搬運,背後有著堅實的文化主體性作為支撐。不同於以往國內古埃及文明題材的展覽直接從歐美博物館借展,以西方視角進行敘事,此次展覽由上博聯合專家團隊自主策劃,展示了中國學者的研究成果。在學術層面,為展覽提供了更具本土特色的支持。這是一種基於專業的對不同文明的平視與尊重,也是上海文化辨識度的體現。作為國際文化大都市,上海的魅力之一在於文化的多元性和包容性。這座城市用一次次的文化實踐證明:各美其美、美美與共,勝過任何一種單一的文化審美。而人類文明本就是在「你中有我,我中有你」的環境中不斷融合、成長、進步的。在逆全球化陰影籠罩世界的今天,這顯得尤為珍貴。守護這份珍貴,上海動作頻頻。與人民廣場的古埃及文明大展隔著一條黃浦江,浦東美術館的巴黎奧賽博物館藝術瑰寶展同樣備受關注。今年底,還將有羅浮宮博物館16至19世紀傑作大展登陸上海。同一時空,不同文明在此交相輝映。社交媒體上,不少人特意發帖曬圖,「你見過凌晨三點的博物館嗎?」很多觀眾特意請年假也要在午夜時分走進博物館,不僅是為這場特展,也是為了一次獨特的活動體驗。就在上周末,小紅書「包」下復興島舉行了融二次元漫展、音樂節等多種元素的「開放世界冒險島」活動,吸引數萬年輕觀眾從全國各地蜂擁而來。各種打破邊界與規則的文化創意能成功落地,上海高度包容性的背後是高效的行動力。我們可以看到,小紅書活動期間,復興島內道路臨時交通管制、高溫天戶外保障等一系列措施;我們也可以看到,一周不間斷開放的博物館內外,有效的文物保護措施、快速的場地整理,以及午夜長隊邊守護的閃爍警燈。我們有理由期待,在上海,「埃及展現象」將不止於這一篇章,也不止於這一年。國際文化交匯的光輝與文化創意的光點,始終會在上海閃耀。
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