河北省防汛抗旱指揮部終止防汛Ⅳ級應急響應
2026-03-11 07:21 5,398次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (記者 許青青)據中共廣州市委金融辦11日消息，廣州金融強市建設智庫聯盟近日正式揭牌，標誌著廣州金融智力支撐體系建設邁出堅實一步。 據介紹，該聯盟由中共廣州市委金融辦牽頭指導，廣東省社科院、廣發證券、廣州金控、粵開證券等8家金融機構、智庫等共同發起，旨在搭建開放協作的高端研究平臺，將圍繞服務實體經濟、防控金融風險、深化金融改革等重點任務，提供戰略研究、政策諮詢與交流合作，助力廣州建設金融強市和粵港澳大灣區國際金融樞紐核心引擎。 資料顯示，近年來，廣州金融業發展保持穩中有進。2024年，廣州市實現金融業增加值3049億元、增長3.9%，成為全國第四個金融業增加值超三千億的城市；金融業佔GDP比重9.83%，躍升為廣州市第三大支柱產業。今年上半年，金融業增加值1583.92億元、增長4.8%，佔GDP比重10.5%，高於GDP增速1個百分點，為廣州市經濟增長提供了有力支撐。 中共廣州市委金融辦副主任(分管日常工作)邱億通表示，廣州金融要實現從「大」到「強」的躍升，比以往任何時候都更需要前瞻視野、系統思維和專業智慧。他提出，聯盟要立足廣州、服務大局，聚焦「12218」現代化產業體系建設，深耕戰略研究，當好「決策智囊」。(完)
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