上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月10日,甘肅消防搜救犬訓導員邴光澤與其搜救犬「迪迦」,在榆中縣馬坡鄉馬蓮灘村搜救失聯人員。據悉,「迪迦」左耳傷口是在積石山地震搜救任務中被玻璃劃傷的。 (記者 方敏 製作 費璠 視頻素材來源 中國消防)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
83216
97
2025-11-08 11:17
62954
73
2025-11-08 11:17
36582
72
2025-11-08 11:17
83547
62
2025-11-08 11:17
39574
27
2025-11-08 11:17
68537
56
2025-11-08 11:17
96823
56
2025-11-08 11:17
69587
12
2025-11-08 11:17
29513
98
2025-11-08 11:17
58439
96
2025-11-08 11:17
34875
96
2025-11-08 11:17
91657
67
2025-11-08 11:17
92435
14
2025-11-08 11:17
19632
52
2025-11-08 11:17
63751
86
2025-11-08 11:17
85391
73
2025-11-08 11:17
75398
96
2025-11-08 11:17
72631
89
2025-11-08 11:17
59127
25
2025-11-08 11:17
69354
53
2025-11-08 11:17
56297
12
2025-11-08 11:17
39254
49
2025-11-08 11:17
21974
65
2025-11-08 11:17
67814
17
2025-11-08 11:17
14538
76
2025-11-08 11:17
92614
15
2025-11-08 11:17
15367
21
2025-11-08 11:17
82147
48
2025-11-08 11:17
14836
91
2025-11-08 11:17
82753
85
2025-11-08 11:17
79623
59
2025-11-08 11:17
56418
25
2025-11-08 11:17
26719
92
2025-11-08 11:17
92483
95
2025-11-08 11:17
73821
18
2025-11-08 11:17
54326
25
2025-11-08 11:17
69814
75
2025-11-08 11:17
94615
51
2025-11-08 11:17
18962
49
2025-11-08 11:17
87361
98
2025-11-08 11:17
18945
25
2025-11-08 11:17
13498
84
2025-11-08 11:17
17648
65
2025-11-08 11:17
95476
74
2025-11-08 11:17
92573
64
2025-11-08 11:17
12697
52
2025-11-08 11:17
76294
38
2025-11-08 11:17
98152
46
2025-11-08 11:17
31542
85
2025-11-08 11:17
18629
81
2025-11-08 11:17
58341
38
2025-11-08 11:17
45718
29
2025-11-08 11:17
| 魅影看b站直播 | 嫦娥直播 |
| 美女直播app | |
| 么么直播 | 浪花直播 |
| 河豚直播 | |
| 暖暖直播 | 成人直播app推荐免费 |
| 免费直播 | |
| 桔子直播 | 魅影直播 |
| 樱桃直播 | |
| 现场直播 | 青柠直播 |
| 抖音成人版 | |
| 西甲直播 | 韩国直播 |
| 小k直播姬 | |
| 现场直播 | 抖音成人版 |
| 妲己直播 | |
| 直播全婐app免费 | 就要直播 |
| 鲍鱼直播 | |
| 69美女直播 | 香蕉直播 |
| 成人性做爰直播 | |
| 花儿直播 | 凤凰网直播 |
| 花儿直播 | |