杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
何以中國,且看天津。8月9日,「何以中國 和合共生」網絡主題宣傳活動將在天津舉辦。天下津渡,海納百川。渤海之濱,九河下梢,天津這座河海交匯的城市正以開放姿態迎接世界目光。水陸共生之城。海陸變遷形成的天然要塞,退海之地留下的聚落空間。作為海退之地和黃河改道之所,天津濱海平原大小河流密集縱橫,瀉湖窪澱星羅棋布,催生了天津先民「依水而居、以水為業」的生存智慧。近海地區廣有魚鹽之利,遠離濱海的河流兩岸則適合航運商貿。從四道貝殼堤到天津八景,從獨樂寺的飛簷雕花到「萬國建築博覽會」,鋪展的是這座城市的傳承與進步。從三岔河口到大沽口,從紫竹林碼頭到天津港,從河運、海運到河海聯運,不斷書寫出這座城市人與舟共濟的傳奇。人水和諧之城。河風海韻交匯的天津,因水而興,因水而榮。「七十二沽」、坑、塘、窪、澱,還有那條穿城而過的海河,萬千水道,終匯入海。在元明清時期,經過大規模的水系改造以後,天津形成了一脈入海的海河水系,由此成為華北平原地區的水脈中樞。治水治本,近些年天津下了狠功夫,嚴守生態紅線,切斷一切汙染源,全面開展退漁還溼、退耕還溼,溼地面積不斷擴大,溼地植被得到大規模恢復,天津探索出人與水和諧共生之道。夏夜的海河兩岸燈光璀璨,光影交織的絢麗景觀吸引眾多遊客觀賞。如今蜿蜒流淌的海河已經成為天津城市新的象徵與名片,古文化街歷史文化街區等獨特文化景觀帶,成為天津市民身份認同與精神歸屬的文化符號與城市地標。河海共樞之城。海河的波濤與渤海的浪潮共同孕育了天津獨特的河海文化。憑藉得天獨厚的地理位置,近代的天津,已崛起為中國北方最大的工商業和港口貿易城市,可謂「商舶浮海兮杳杳,魚舟聚沽兮鱗鱗」。在改革逐浪潮的時代背景下,天津吹響「向海圖強」的號角,在國家海洋強國戰略與京津冀協同發展政策的雙重驅動下,從「黃金水道」變身為連接全球多地貿易的「經濟走廊」。如今的天津,既是京津冀協同發展的「海上門戶」,也是「一帶一路」陸海聯動的支點。從「依河而生」到「向海圖強」,天津始終以破界姿態拓展全球視野,彰顯出河海文化開放創新的活力與魅力。以河為韻、以海為魂,天津演繹著水與城的浪漫交響。感受河海津韻,會讓更多人了解天津、認識天津、愛上天津。(向秋)
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