東西問丨郭延軍：瀾湄合作十年，打造全球區域合作「金色標杆」
2026-02-21 00:04 5,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
貴州臺江8月10日電 (記者 瞿宏倫)2025年「村BA」球王爭霸賽(以下簡稱：球王爭霸賽)貴州賽區決賽9日晚在貴州省臺江縣臺盤村打響，威寧產投集團隊以79:76戰勝威寧陽光高級中學隊奪得冠軍。 8月9日晚，威寧產投集團隊(白衣)和威寧陽光高級中學隊在比賽中。 記者 瞿宏倫 攝 球王爭霸賽是一項面向中國非現役職業球員的基層城鄉籃球賽事，由「村BA」發源地——臺盤村發起，旨在通過籃球比賽促進城鄉經濟發展，聯動城鄉互動，推動鄉村振興。 球王爭霸賽以「活力四射·迎『籃』而上」為主題，聯動中國25個賽區，共同探索賽事共享、「村BA+」發展模式，促進各賽事承辦區域農文體旅商融合發展。貴州賽區於2025年3月啟動，設置東、西部兩個分賽區進行選拔，出線的前4名(共8支隊)參加此次決賽。 8月9日晚，決賽前的深山音樂會節目表演。 記者 瞿宏倫 攝 賽前，球迷期待的「村BA」深山音樂會同時上演。美國職業籃球聯賽(NBA)退役名將特雷西·麥克格雷迪(麥迪)也來到現場觀賽並與球迷互動，現場氣氛瞬間被點燃，歡呼聲和掌聲此起彼伏。「這次中國行我最期待的就是『村BA』，這裡的激情和純粹讓我想起了最初的『籃球夢』。」麥迪說。 2022年仲夏，臺盤村農曆「六月六」籃球賽火爆出圈，被人們譽為「村BA」。四年來，「村BA」已成為覆蓋中國超4000支球隊、吸引超500萬線下民眾參與的鄉村籃球賽事，網絡累計瀏覽量突破1000億人次。 8月9日晚，麥迪在和小球員互動。 記者 瞿宏倫 攝 「村BA」也吸引了籃球名將史蒂芬·馬布裡、阿倫·艾弗森，NBA知名球星吉米·巴特勒等前來臺盤村「打卡」。臺盤村村主任岑江龍介紹，這些球星的到來，不僅為「村BA」增添了國際色彩，也讓更多人關注到了這項充滿鄉土氣息的籃球賽事，進一步推動了鄉村籃球文化的發展。 來自湖南的球迷李樺冶說：「我早就聽說過『村BA』，這次專門趕過來，就是感受現場這種熱烈的氛圍。比賽和節目表演都很精彩，球員們都特別拼，每一個球都扣人心弦。這裡充滿了濃濃的鄉土氣息和人情味。」(完)
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