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2026-02-27 00:52 2,596次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
日前，順豐同城上海區域黨支部在徐匯區總工會的指導和安排下，組織了一場別開生面的工會主題日活動，以黨建帶工建，以工建促黨建。以徐匯工會「百團萬人觀龍陵」為主體活動項目，開展相關初心主題活動。包括騎手、功能部門等31名黨員職工參與其中，共憶紅色歷史，傳承紅色精神。百年前的五卅運動掀起反帝愛國怒潮，中華全國總工會的成立則讓全國工人階級在黨的領導下團結統一。如今回望歷史，緬懷先烈，正是為了汲取奮進力量。主題活動以國防主題課開篇，龍華烈士陵園安排的授課老師講解了國旗的由來與國旗護衛兵成立歷程，讓騎手們深刻感受國旗的神聖意義，傳承先輩奮鬥精神，與五卅運動中先輩抗爭精神一脈相承。騎手葉爽聽完感慨：以前每次電視上看升國旗，今天聽完才知道護衛兵要站崗8小時選拔，才懂得背後有那麼多人在守護。隨後，在徐匯區總工會的安排和帶領下，龍陵勞模志願講解團的勞模先進、職工及中小學生志願者們接力講述龍華烈士紀念館內展陳的數個歷史事件和數十名英烈的事跡。羅亦農、陳延年、惲代英、顧正紅等等革命先輩為民族解放獻身的故事，讓大家深受觸動，也彰顯了工會在傳承紅色基因中的積極作用。騎手王澤鑫聽完低聲說：今天大家的好日子是得來不易，都是先輩們用血換來的，現在就想每天平平安安送單，站好自己的崗，就是對他們最好的報答。參觀講解中，支部書記帶領全體黨員重溫了入黨誓詞。鮮紅黨旗下，鏗鏘誓言迴蕩。退役軍人黨員騎手王鑫宣誓後說：「從軍營到外賣小哥，身份變了，但入黨時的那份承諾不能變，得一直揣在心裡。」順豐同城上海區域黨支部將以此為契機，進一步加強與徐匯區總工會的合作，不斷提升為新就業形態勞動者服務的力度，也不斷推動黨員騎手們在崗位上續寫紅色篇章。參觀結束，區總工會還向騎手們贈送了夏季慰問品，尚未入會的個別騎手當場掃碼入會。
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