民革中央副主席陳星鶯：民革開展各類抗戰紀念活動有三方面經驗
2026-02-20 01:20 4,456次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
昆明8月12日電 (羅婕)雲南省能源局近日發布消息稱，國家發展改革委印發金沙江奔子欄水電站核准批覆。 奔子欄水電站是國家《「十四五」現代能源體系規劃》和《「十四五」可再生能源發展規劃》重點推動的項目，也是金沙江上遊水電規劃「一庫十三級」的第13個梯級電站。 該項目位於雲南省迪慶藏族自治州德欽縣和四川省甘孜藏族自治州得榮縣界河河段，正常蓄水位2148米，裝機容量260萬千瓦，多年平均發電量100億千瓦時，工程規模為一等大(1)型，總投資342.54億元，送電雲南電網。 項目投產後，每年可節約標準煤約347萬噸，減少二氧化碳年排放量約863萬噸，對雲南加快構建綠色能源產業體系，打造國家清潔能源基地具有重要意義，將有效助力經濟社會高質量發展。(完)
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
春雨直播
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 962.72MB
- 最后更新: 2026-02-20 01:20
- 最新版本: v15.2.2.1
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 零点直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 7.69以上
客服热线：135-9258-6514
心动直播类似软件
猜你喜欢
73285
71638
16
2026-02-20 01:20
34986
94
2026-02-20 01:20
45273
54
2026-02-20 01:20
65413
78
2026-02-20 01:20
63915
53
2026-02-20 01:20
79681
64
2026-02-20 01:20
43528
52
2026-02-20 01:20
68375
84
2026-02-20 01:20
84752
89
2026-02-20 01:20
94326
45
2026-02-20 01:20
47861
49
2026-02-20 01:20
58
35
59643
98
13
67
92765
64879
