厄瓜多發生槍擊案已致8死3傷
2025-11-08 07:08 5,736次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
立秋時節，第27屆上海讀書節「畫筆下的童年記憶」場景讀書會落地朵雲書院˙楓涇店。作家、畫家與30多組職工家庭齊聚一堂，以圖書《英子奶奶畫畫》為線索，品讀金山農民畫的非遺魅力，探索職工家庭親子溝通路徑，助力「職場父母」構築和諧家庭，傳遞書香文化，培育優良家風。 第27屆上海讀書節「畫筆下的童年記憶」場景讀書會「我不是『天才作家』，也沒有秘訣，我只是在畫畫的時候又變回了小孩子。」活動在青年讀者的誦讀聲中拉開帷幕。伴隨童趣音樂和畫面，大小讀者紛紛沉浸到《英子奶奶畫畫》的情境選段中。《英子奶奶畫畫》以明快的筆觸，描摹了金山農民畫畫家張新英的藝術人生。撰寫這本書的上海作協副主席殷健靈分享其創作緣起和走訪張新英的採風故事。退休後，張新英在畫家丈夫吳彤章的鼓勵下走上藝術道路的，創作前，她會讓思緒倒帶，回到童年、對話自我，再把真情訴諸筆端。在殷健靈看來，這份用心作畫的真誠十分寶貴，呵護這份孩童般的真誠，從生活土壤中汲取靈感，才能成就真正的藝術。 上海作協副主席殷健靈上海工匠、上海市非物質文化遺產項目金山農民畫代表性傳承人曹秀文與農民畫結緣50年，她展示了《採藥姑娘》《春意》《漁家樂》等作品，為讀者解析何為泥土裡長出的色彩，何為畫作中的勞動元素。上世紀七八十年代，程十髮、汪觀清、韓和平等一批畫家來到楓涇體驗生活，曾在楓涇鎮文化站居住、創作，教授當地人民繪畫技藝，培育了一批金山農民畫創作骨幹。朵雲書院·楓涇店所在地，正是楓涇鎮文化站舊址。「我就是從那個時候開始學畫的。」回到這個熟悉的地方，曹秀文笑道。 圓桌對談圓桌對談環節，金山區美術家協會副主席吳樹紅加入，共同探討職工家庭如何建立美學紐帶。當天還開展了藝術體驗活動，在畫家指導下，職工家庭同臺共繪「我的童年趣事」主題農民畫。優秀作品將陳列於書店「童心畫語」展區。 孩子們參與藝術體驗此次活動由上海市總工會主辦，上海市工人文化宮、金山區總工會、上海世紀出版集團、上海人民廣播電臺承辦，世紀朵雲、金山農民畫院、少年兒童出版社協辦。
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