上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社倫敦8月10日電(記者高文成)英國經濟學家、倫敦經濟與商業政策署前署長約翰·羅斯(中文名:羅思義)日前接受新華社記者專訪時表示,美國政府的關稅政策將美國從全球化大勢中孤立出來,造成的惡果將由美國消費者承受。 羅思義說,美國濫施關稅,分裂了全球經貿體系,將自己排除在全球化進程之外。美國佔全球貿易的比重本就有限,「如果其他國家團結起來,美國的貿易保護政策就不可能得逞」。 他說,美國關稅政策不會成功的原因主要有二:一是短期來看,美國經濟增速正從過去幾年的高位放緩,不一定會陷入衰退,但增速會下降,這將引起國內不滿。二是從結構上看,美國已不足以影響世界貿易的總體走向,雖然仍能影響進入美國的進口商品佔比,但其在全球貿易中的佔比將趨向於下降。 羅思義說,對美國國內而言,關稅的直接後果是推高物價,這對美國消費者是一種變相徵稅。絕大多數行業和消費者都會因生產或生活成本上升而受損。民調顯示,多數美國民眾認為關稅「有害」,因為他們切實感受到生活成本增加。 他還說,關稅或許能暫時保護鋼鐵、鋁等少數行業,但對美國經濟整體而言,關稅導致的成本上升將損害更廣泛的產業鏈。例如,美國曾限制太陽能電池板進口,結果既沒有培育出像樣的本土企業,還推高了新能源建設成本,損害了消費者利益。 羅思義認為,川普政府的關稅政策很難實現迫使企業赴美建廠的目的,因為美國製造業現狀不佳,產出水平不見起色。 「真正關鍵的是美國民眾的反應。」羅思義說,「川普政府正試圖顛覆二戰以來美國一直推行的全球化政策,這是一個重大的問題,美國民眾會認同這種做法嗎?還是會意識到這會讓他們的生活更糟進而用選票反對?問題的最終結果將取決於政治領域,美國中期選舉對川普政府將是一場大考。」
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