上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年全國兩會上,習近平總書記勉勵廣大黨員幹部「以求真務實、真抓實幹的作風和遵規守紀、清正廉潔的形象,團結帶領人民群眾不斷開創經濟社會發展新局面」。 讓新風常駐,讓正氣充盈,是人民的期盼,也是時代的重託。 在全黨開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育,既是從解決「四風」問題延伸開去,引導廣大黨員幹部改進思想作風、工作作風、領導作風、幹部生活作風,也是推動大家增強定力、養成習慣,以優良作風凝心聚力、幹事創業。 習近平總書記一直高度重視黨的作風建設,經常採用通俗易懂的方式闡釋作風建設之道。《時政微觀察》選取總書記念過的幾副對聯,從中感悟深入貫徹中央八項規定精神學習教育的重要意義。 2004年1月29日,春節後的首個工作日,浙江省委理論學習中心組舉行新年的第一次專題學習。 學習會上,時任浙江省委書記習近平念了自己寫的四副春聯。他說「權且作為我的一點學習心得,與同志們共勉互勵」,並一一作了解釋。 這四副春聯分別是「求客觀實際之真,務執政為民之實」「深化理論武裝求真諦,深入調查研究重實際」「狠抓工作落實動真格,加快浙江發展務實效」「高度關注民生系真情,堅持為民謀利出實招」。 「四副春聯的橫批都是『求真務實』。」習近平說道。 求真務實,既是一種政治品格,也是一種優良作風。從地方到中央,習近平總書記率先垂範,多次勉勵廣大黨員幹部「求真務實、真抓實幹」。 深入貫徹中央八項規定精神學習教育,是習近平總書記親自點題、親自部署的一項重要工作,也是今年黨建工作的一項重點任務。總書記多次就鍥而不捨落實中央八項規定精神提出要求。 △2025年3月19日,習近平總書記在雲南麗江古城考察時,與當地居民親切交流。 在雲貴之行中,他特別叮囑:「各級黨組織要深刻領會黨中央這一決定的重大意義,聚焦主題、簡約務實地組織好學習教育,不要搞形式主義,形式主義本身就是八項規定要反對的。」 在河南考察時,他告誡「不要把寫了多少萬字的學習心得作為學習成績」「講空話、搞作秀,毫無用處」,強調「切實把作風硬要求變成硬措施、讓鐵規矩長出鐵牙齒,確保學有質量、查有力度、改有成效」。 在山西考察時,他要求「要抓緊抓細深入貫徹中央八項規定精神學習教育後續工作,查擺問題要真,整改措施要實,確保取得實效」。 ………… 務實功、出實招、求實效,方能抓鐵有痕、踏石留印。 2011年3月1日,兼任中央黨校校長的習近平在中央黨校春季學期開學典禮上為學員們講授「開學第一課」。在題為《關鍵在於落實》的講話中,他提及一副對聯—— 「上聯是『你開會我開會大家都開會』,下聯是『你發文我發文大家都發文』,橫批是『誰來落實』,這是對『文山會海』的諷刺。」 習近平說,各級領導機關和領導幹部都要下個決心,堅決砍掉那些不必要的會議和文件,從「文山會海」中解脫出來,把精力投到抓落實中。 「文山會海」徒耗精力、檢查考核過多過濫、調研搞形式走過場等,是幹部和群眾反映強烈的具體問題。「上面千條線,下面一根針。」對基層來說,這些都曾讓他們不堪重負。 只有卸掉應減之負,方能勇擔應擔之責。 習近平總書記在地方考察時多次走進鄉村、社區等,關心為基層減負措施落地實效。 在湖南常德港中坪村,他對村部牌子減少表示肯定,強調「黨中央明確要求為基層減負,要堅決整治形式主義、官僚主義問題,精兵簡政,持之以恆把這項工作抓下去」。在重慶看社區報表,他深刻指出「為基層減負要明確權責,不能什麼事都壓給基層」。在湖北鹹寧,他察看牆上張貼的《服務群眾事項清單》,叮囑「要持續為基層減負,讓基層幹部能夠用更多時間和精力來服務群眾」…… 減負,減掉的是形式主義的桎梏,增添的是實幹擔當的精氣神。 △2024年9月24日,工作人員在重慶沙坪垻區井口街道美麗陽光家園社區黨群服務中心為市民服務。 從確定「基層減負年」到印發《整治形式主義為基層減負若干規定》等,黨中央作出一系列決策部署,為基層治理賦能增效。從開展「一網統管」「一表同享」改革到做實鄉鎮(街道)的「吹哨」調度權、考核評價權、人事建議權等,各地區各部門落實具體舉措,促廣大幹部擔當作為。 2013年11月26日,在山東考察的習近平總書記同菏澤市及縣區主要負責同志座談。 座談會上,總書記在談到「抓好黨的建設,打造一支高素質幹部隊伍」時,念了一副對聯—— 「河南內鄉縣一座古縣衙有這麼一副對聯:『得一官不榮,失一官不辱,勿道一官無用,地方全靠一官;穿百姓之衣,吃百姓之飯,莫以百姓可欺,自己也是百姓。』此聯用淺顯的語言揭示了官民關係。封建時代的官吏尚且有這樣的認識,今天我們共產黨人應該比這個境界高得多。」 總書記勉勵大家「真正做到為官一任、造福一方」「多辦順應民意、化解民憂、為民謀利的實事」。 黨的根基在人民、血脈在人民、力量在人民。民心是最大的政治。 中央八項規定抓住了黨同人民群眾關係這個作風建設的核心。在制定中央八項規定之初,習近平總書記語重心長地指出:「我們不舒服一點、不自在一點,老百姓的舒適度就好一點、滿意度就高一點,對我們的感覺就好一點。」 事實正是如此。經過十餘年堅持不懈的努力,中央八項規定讓人民群眾看到了實實在在的成效和變化。八項規定一子落地,作風建設滿盤皆活,黨風政風煥然一新,社風民風持續向好,我們黨以作風建設新氣象贏得了人民群眾衷心擁護。2024年國家統計局社情民意調查顯示,對黨中央帶頭貫徹落實中央八項規定情況表示滿意、總體成效表示肯定的,分別為97.4%、94.9%。 △陝西西安碑林區黃雁社區的工作人員和志願者上門為留守老人提供剪髮服務。 習近平總書記強調:「風清則氣正,氣正則心齊,心齊則事成。」 八項規定,滌蕩風氣、振奮精神、改變中國。鍥而不捨貫徹落實中央八項規定精神,弘揚雷厲風行的作風,激發勇往直前的毅力,我們必能開創事業發展新天地。 《時政微觀察》近期內容>> 時政微觀察丨集中力量辦好自己的事 時政微觀察丨在強軍新徵程上再立新功 時政微觀察丨從「八項工程」感悟習近平的文化情懷 總監製丨閆帥南 王姍姍 監製丨馬麗君 製片人丨興來 寧黎黎 執筆丨張亞楠 來源:央視新聞客戶端
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