西安交大上線AI智能服務 優化新生入學報導體驗
2026-01-24 01:02 2,481次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
泉州8月2日電 (記者 張素)泉州國際商事法庭自2022年9月成立以來，截至今年7月，累計受理各類民商事案件3108件、審結2894件；其中，受理涉外案件159件、審結128件。 記者近日隨最高人民法院新聞局赴泉州開展「司法服務高質量發展·媒體一線觀察」集中採訪活動，獲悉上述數據。 泉州市中級人民法院國際商事審判庭副庭長肖森華介紹說，案件涉及美國、日本、俄羅斯、菲律賓、馬來西亞、新加坡、英屬維京群島等24個國家和地區；涉及案件類型複雜多樣，涵蓋跨境投資、生產、服務、貿易、金融等領域100多個案由。 「近年來，泉州國際商事法庭持續強基補鏈，打造涉外商事多元解紛優選地。」肖森華特別提到通過聯動構築解紛「快車道」。例如，與泉州貿促會建立涉外商事糾紛訴調對接機制，探索專業化商事調解模式；與泉州仲裁委籤訂訴仲協同解紛合作協議，設立訴仲聯調解紛中心，推進訴仲有機銜接和功能互補。 針對涉外民商事案件具有跨境的特點，泉州國際商事法庭還積極科技賦能，打通司法便民利民「最後e公裡」。例如，依託泉州中院跨域訴訟服務平臺，法庭設立以來累計開展線上認證、調查、調解、庭審254次，有效提高涉外案件審判效率，減輕當事人訴累。 與此同時，泉州國際商事法庭持續加強跨國跨境司法協助工作，受理國際司法協助案件8件，審結8件。中外法官還圍繞涉外審判、智慧法院建設等主題進行座談分享，互學互鑑，豐富司法「工具箱」。 另據統計，今年上半年，泉州中院共審結涉外民商事案件187件(智慧財產權案件除外)；審結案件中，二審案件174件、一審案件13件。泉州法院共受理涉外案件371件，其中新收233件。(完)
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