雲南大理：啟動全面排查 嚴禁違規進入蒼山
2026-01-22 16:34 5,392次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
暑期旅遊高峰期間，位於黃浦區南京路、淮海路商圈的15家餐飲老字號延長夜間營業時間，為遊客提供夜間美食體驗。這一舉措不僅滿足了遊客需求，也為老字號帶來了可觀的經濟效益。8月8日晚間十點，南京路步行街依然人潮湧動。8月8日晚上十點的南京路步行街。稻香村門店內，遊客們排隊購買晶瑩剔透的刨冰和清涼飲品；不遠處的老大同店內座無虛席，遊客們品嘗著特色米漿和米乳冰激凌，臉上洋溢著滿足。來自合肥的遊客張先生表示：「晚上能找到營業的老字號很驚喜，米漿既解渴又健康，適合全家享用。」據老大同店長王毓文介紹，延時營業後日均營業額增長6%，高峰期可達2.5萬元；稻香村店長鮑曉錦則表示，夏季延時營業能為店鋪增加10%-15%的營業額。南京東路、江西中路的老大晚間十點仍客流如織。為適應夜間消費需求，老字號紛紛推出創新產品：老大同開發了西米乳綠豆冰沙等時令新品，稻香村則根據季節調整產品結構，夏季主打冷飲，冬季則會推出熱食。稻香村外灘店夜間點心飲品銷售同樣火爆。據悉，此次活動將持續至10月8日，未來將鼓勵企業探索更多夜間消費場景，包括樓頂餐吧、主題夜市等，進一步豐富商圈夜經濟業態。多家商戶表示，將通過此次活動評估夜間銷售情況，考慮未來採取周末延時等常態化措施。延長到23時，店鋪營業額增長明顯。
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