黑龍江省進口銅精粉檢測領域實現「零突破」
2026-02-28 16:39 7,123次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
由陳冬、陳中瑞、王傑三名航天員 組成的神二十乘組 「太空出差之旅」仍在繼續 三名航天員的在軌工作 依舊忙碌且充實 上周 中國空間站內有哪些新亮點？ 一起來關注 ↓↓↓ 新上行艙外服完成啟封 上周，乘組完成了隨天舟九號上行的艙外航天服D、E的貨包拆卸、轉運、解包、啟封，以及功能性能檢查與維護等工作。期待它們的太空「首秀」！ 在軌實(試)驗有序推進 空間生命科學與生物技術領域 乘組開展了基於器官晶片技術的空間環境對人體血腦屏障的影響研究，可探究空間環境在細胞、組織、器官等多層次對人血腦屏障及腦功能的影響及潛在機理，為航天員長期在軌駐留提供健康風險預測與幹預手段。 上周，乘組完成了相關細胞組織實驗單元轉運安裝、樣品採集和儲存處置等工作。 航天醫學實驗領域 乘組完成了骨代謝交互調控、菌群與營養代謝等多項研究相關工作。指令長陳冬利用太空拉曼光譜儀檢測尿樣中的代謝組分，通過採集相關信息，助力地面科研人員進一步修正和完善相關特徵代謝物指標體系和評判準則。 此外，乘組還開展了空間站環境下呼吸道微生物對呼吸系統健康影響的相關研究，三名航天員互相採集咽拭子，冷凍保存後等待下行分析。 空間新技術與應用領域 乘組持續開展地外居留艙設施微生物防控技術試驗。航天員使用細菌檢測片對選定的艙內表面進行消殺前和消殺後檢測，通過比較消殺前後細菌檢測片微生物數量的變化評估消殺效果。 此外，乘組還完成了「先進物質能量轉化再生系統核心技術功能驗證項目」的試驗裝置安裝工作，科研團隊將通過同步開展天地對照試驗，明確基於集成式微生物燃料電池的航天廢水深度淨化與原位能源化利用技術在軌服役行為。 微重力物理科學領域 乘組根據燃燒科學實驗安排，完成了實驗插件內燃燒器更換等工作。 在軌混合現實訓練裝置試用 上周，乘組完成了在軌混合現實訓練裝置試用工作。訓練中，航天員佩戴可攜式混合現實眼鏡，通過簡單的語音或手勢指令，即可與混合現實系統進行流暢交互。 此外，乘組完成了問天實驗艙內-80℃空間冰箱安裝測試相關工作，並按計劃對核心艙睡眠區門進行安裝更換。 除開展上述工作外，在健康維護與保障方面，三名航天員完成了骨密度與肌維度測量、最大等長力量測試及聽力測試，並積極開展失重防護鍛鍊。 欲知乘組後續工作如何 咱們下周見 (央視新聞客戶端)
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