上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月1日,海信品牌旗艦店在坦尚尼亞東非商貿物流中心正式開業。坦尚尼亞總統薩米婭·蘇盧胡·哈桑親臨現場,見證中國智造全球化拓展的又一裡程碑。 坦尚尼亞作為東非第二大人口國,與中國經貿關係緊密,中國已連續9年穩居坦尚尼亞最大貿易夥伴國地位。海信深耕當地市場多年,依託卓越的產品力與本土化策略,已建立起顯著的市場優勢:海信冰箱、空調、洗衣機產品市場份額高居榜首,海信大尺寸電視同樣穩居當地市場第一。 此次開業的海信品牌旗艦店,是海信持續推進品牌高端化的重要舉措。近年來,海信強化研產銷本土化布局,通過在全球範圍內建設品牌旗艦店這一核心觸點,與全球消費者深度連結。截至2024年底,海信在中東非已落成近150家品牌旗艦店,為當地消費者提供的全品類高端場景化體驗。 坦尚尼亞東非商貿物流中心作為坦尚尼亞政府重點支持的大型商業項目,是坦桑重要的經濟貿易樞紐和一站式商貿服務平臺,未來將輻射東非地區乃至整個非洲地區。海信憑藉其卓越的產品品質和品牌實力,成為首批入駐並率先開業的全球知名家電品牌,將進一步提升品牌在當地的影響力與市場競爭力。 此前,海信在坦尚尼亞舉辦新品發布會,正式推出全球首款116英寸RGB MiniLED電視以及最新的智能家電產品,彰顯了中國製造在全球科技舞臺的強勁實力和引領地位。 海信中東非總裁歐揚表示,未來,海信將持續加大在坦尚尼亞的投入,通過創新的產品和本地化的製造與服務體系,精準滿足當地消費者日益增長的智能化、高品質生活需求。
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