區領導看望慰問抗戰老戰士、老同志，為他們頒發「中國人民抗日戰爭勝利80周年」紀念章
2026-01-24 19:03 8,329次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 張璐)「全運炫籃球」嘉年華活動暨「同心杯」穗港澳青少年籃球賽(以下簡稱「比賽」)8月14日開賽，吸引了來自廣州、香港、澳門的48支青少年籃球隊300餘名隊員參賽。 8月14日，「全運炫籃球」嘉年華活動暨「同心杯」穗港澳青少年籃球賽舉行。 記者 陳楚紅 攝 「嘀！」隨著裁判員的一聲哨響，比賽正式拉開帷幕。傳球、防守、搶斷、投球、蓋帽……比賽雙方的分數在一次次交互進攻和防守間交替領先，籃球場上傳來陣陣歡呼。 來自香港的參賽選手譚皓俊表示：「第一次和廣州、澳門的小夥伴同場競技，既緊張又興奮。他們的技術很全面，這次比賽讓我學到了很多新技巧。」 「和港澳球隊交手感覺很不一樣，他們的打法很有特點。比賽結束後，我們還一起討論了各地不同的籃球文化，這樣的交流特別有意義。」來自廣州的參賽選手馮一騫如是說。 「這種跨地域的體育交流對孩子們的成長很有幫助。」香港代表隊教練黃偉健和澳門代表隊領隊歐陽海暉表示，隊員們都非常珍惜這次機會。通過比賽，隊員們不僅提升了球技，更收穫了友誼。 據悉，本次比賽是「激情全運會 全民齊參與」穗港澳三地青少年體育嘉年華系列活動之一。比賽創新性地將競技比賽與嘉年華活動相結合，現場設置了多個富有挑戰性的全運會賽事項目體驗及極具趣味性的花式運動項目。 十五運會和殘特奧會廣州賽區執委會志願者部副部長、廣州市少年宮黨委書記魏曉麗表示：「希望以籃球賽為契機，全面激發市民群眾迎全運、強體魄、展風採的參與熱情，營造『全民全運』的濃厚氛圍，同時深化穗港澳青少年間的交流交融，共同為體育強國建設貢獻力量。」(完)
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