廣州：200多件珍品再現華僑赤子功勳
2025-11-12 05:17 3,984次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中央氣象臺8月11日10時繼續發布暴雨黃色預警： 預計，8月11日14時至12日14時，重慶大部、四川南部、雲南北部、貴州北部和中部、湖北南部和東部、湖南西北部、安徽中部、江蘇中部以及甘肅中部、內蒙古東部等地部分地區有大到暴雨，其中，重慶東部、貴州東北部、湖北西南部、湖南西北部、江蘇中部等地部分地區有大暴雨，重慶東南部等地局地特大暴雨(250～260毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過70毫米)，局地有雷暴大風等強對流天氣。 甘肅蘭州、江蘇南京等多地發布通知：部分景區臨時關閉。 甘肅蘭州 據「蘭州文旅」微信公眾號消息，蘭州市文化和旅遊局11日發布公告： 根據蘭州市自然資源局、市氣象局發布的地質災害氣象風險預警，8月11日下午至8月12日上午，蘭州市將再次出現降水天氣過程，受降疊加效應影響，部分地區發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險較高。 為確保廣大遊客和市民的生命財產安全，有效防範降雨可能引發的山洪、泥石流、滑坡等次生災害風險，8月11日0時至8月12日0時，蘭州吐魯溝國家森林公園、榆中棲雲田園小鎮景區、榆中老家·浪街景區、永登樹屏小鎮景區臨時關閉。請廣大遊客、市民及時調整遊覽安排，切勿擅自進入關閉景區或在景區周邊危險區域逗留。 當前土壤含水飽和、土質鬆動，疊加降水極易誘發次生滑坡、崩塌等地質災害，局地短時強降水還可能引發中小河流洪水及山洪災害。請廣大遊客、市民朋友密切關注天氣、地質預警信息，合理安排行程，避免前往景區未開發開放等缺乏安全保障區域和周邊山區、河道等危險地帶。注意防範前期累積較大降水量引發的崩塌、滑坡、泥石流等地質災害。自駕遊旅遊者請密切關注天氣變化，避開惡劣天氣和危險路段。 江蘇南京 8月11日，南京市氣象臺發布暴雨藍色預警信號，預計浦口、鼓樓、秦淮、建鄴、玄武、雨花臺、棲霞、江北新區、六合、江寧等區的大部分街道(鎮)將出現6小時50毫米以上的強降水。 受天氣影響 南京多家景區宣布暫停營業 ↓↓↓ 南京歡樂谷、南京瑪雅海灘水公園 湯山歡樂水世界 部分高速限速 8月11日10時30分，G40滬陝高速揚州、南京段由於降雨，江都南至六合東雙向入口禁止三超車輛、危化品運輸車駛入高速公路，限速80公裡/小時。 8月11日9時58分，S55寧宣高速南京段由於降雨，柘塘至天生橋限速80公裡/小時。 8月11日9時56分，S88南京機場高速南京段由於降雨，花神廟樞紐至祿口機場限速80公裡/小時。 重慶 8月10日，重慶橘城旅遊投資開發有限責任公司關於景區閉園的通知：由於忠縣受極端天氣的影響，自8月10日即時起至8月11日，烽煙三國景區、石寶寨景區、白公祠文博景區、皇華城景區、田園綜合體景區全時段閉園，期間暫停一切遊客接待活動。 四川 四川省文化和旅遊廳8月10日晚發布二級(橙色)旅遊風險提示，明確8月10日20時至11日20時，省內12個縣(市、區)旅遊活動面臨較大山洪災害風險。 此次預警區域包括內江市威遠縣、隆昌市、資中縣，自貢市貢井區、自流井區、富順縣、榮縣，宜賓市翠屏區、敘州區，瀘州市瀘縣，雅安市漢源縣、石棉縣，上述區域發生山洪災害的可能性大。 受天氣影響 四川多家景區宣布臨時閉園 ↓↓↓ （微信公眾號）
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