工信部全力組織搶修恢復甘肅蘭州市榆中縣等受災地區通信設施
2026-02-21 04:36 8,138次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (袁牟知博)8月8日，第17個全民健身日與成都世界運動會火熱進行，「躍動世運科普添彩」2025體育科普中國行暨中國體育彩票「邁開步動出彩」嘉年華活動在成都世運廣場啟動。 本次活動由國家體育總局科教司主辦，國家體育總局體育科學研究所、國家體育總局體育彩票管理中心、世運會執委會、四川省體育局、中國體育科學學會等多家單位聯合承辦，以「體育科普+全民健身+體彩惠民」的創新模式，為成都市民帶來一場融合科學、運動與公益的盛夏盛宴。 活動現場。國家體育總局科教司 供圖 體育科普中國行作為國家體育總局重點打造的體育科普品牌活動，始終致力於推動科學健身理念的普及與深化。在健康中國戰略的引領下，體育科普不僅是知識的傳遞，更是健康生活方式的倡導。成都站活動恰逢全民健身日與世界運動會交匯，不僅為世運會增添了科普亮色，更以科學賦能運動，讓「運動是良醫」的理念深入人心，為全民健身注入持久活力。 8日晚的世運廣場主舞檯燈光璀璨，國際空手道協會的颯爽展演與體育舞蹈協會的靈動表演率先點燃現場熱情。啟動儀式上，世界衛生組織駐華代表馬丁·泰勒高度評價中國在全民健身與科學普及領域的實踐：「體育科普是連接健康理念與大眾生活的橋梁，成都的創新探索為全球提供了寶貴經驗。」 圖為世運廣場舞臺展演活動。記者 田雨昊 攝 國家體育總局科教司司長陳志宇表示，本次活動以世運會為契機，通過科普賦能全民健身，讓科學運動成為每個人健康生活的標配。活動現場還展現了包括世運主題、全民健身主題及體育科普主題在內的體育主題即開票，一張張設計精巧的即開票，不僅是購彩者參與公益的載體，更隨公益之心在方寸之間完成健康理念的傳遞。 中國體育彩票「邁開步動出彩」嘉年華活動中，市民積極參與「蓋章解鎖」的趣味互動，在打卡科學健身遊戲、體驗製作地方非遺手工藝品的過程中，感受「體育+文化」的多元魅力。現場還設立了「拳釋新出彩區」與「公益內容展示區」，以通俗易懂的方式普及購彩知識和購彩理念。 現場國民體質監測車前同樣排起長龍，專業團隊為市民提供體質測試與個性化健身指導；通過趣味遊戲與世運百科展板，揭秘運動背後的科學原理，讓知識傳遞充滿樂趣。中國職工體質「萬裡行」項目更將辦公室健身操、骨關節健康培訓送到群眾身邊，凸顯體衛融合的實踐價值。 9日專家學者實地走訪成都市全民健身中心、骨科醫院等機構，調研體衛融合實踐案例；世衛組織、中國科協、協和醫學院等專家圍繞「體育科普的痛點與創新」展開研討對話。國家體育總局科研所副所長袁虹指出：「科普需要打破專業壁壘，用大眾語言講好運動故事。」 據介紹，國家體育總局將持續聯動社會各界，踐行社會責任，搭建體育惠民場景，促進體育經濟，弘揚體育精神，為加快建設體育強國、實現健康中國戰略目標貢獻更多力量。(完)
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