上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 蔡敏婕)為紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年,「萬裡同心——海外華僑與中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭紀念特展」14日在廣州華僑博物館開展,200多件珍品再現華僑赤子功勳。 中英文版《義勇軍進行曲》樂譜,泛黃的航空救國公債券與捐款收條,飛虎隊胸章、華僑戰士曾使用的武器裝備……200多件珍貴展品匯聚一堂,展現海外華僑團結一心、奮勇抗戰的壯舉。 「萬裡同心——海外華僑與中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭紀念特展」在廣州開展。廣州華僑博物館 供圖 泛黃的義捐收據,印證著海外同胞節衣縮食支援祖國的赤誠;珍貴的抗戰僑刊,記錄下華僑海外吶喊的壯舉;陳列的武器裝備,訴說著華僑戰士走向戰場,用生命捍衛尊嚴的英勇抉擇……結合場景復原與互動體驗,觀眾得以沉浸式感受這份跨越山海的家國情懷。 1934年「抗日救國」專用信紙僑批。廣州華僑博物館 供圖 本次展覽還特別聚焦華僑在華南抗戰中的卓越貢獻。在艱苦卓絕的華南敵後戰場,千餘名華僑青年毅然回到中國,加入東江縱隊、瓊崖縱隊等抗日武裝。他們憑藉精通南洋語言文化、深諳華南地形的獨特優勢,在危機四伏的情報傳遞、國際聯絡和後勤補給線上擔當重任,成為連接海內外抗戰力量的「生命線」與「連心橋」。 在「烽火僑心共赴國難」展廳,東江縱隊華僑成員劉展明之子、「遊擊媽媽」邱銀嬌之孫劉思東創作的巨幅油畫作品《遊擊隊之歌——我的母親(左一)和她的東縱戰友》《父輩們的徵途——致敬東縱戰士》尤為令人震撼。作品以深沉筆觸生動刻畫東縱戰士群像,讓觀眾仿佛重回救亡圖存的烽火歲月。 展覽由中華全國歸國華僑聯合會、國家文物局指導,中國華僑歷史博物館、廣州市人民政府僑務辦公室主辦,廣州華僑博物館、潮州市博物館、黑河旅俄華僑博物館、南洋華僑機工回國抗日紀念館承辦,五地聯展全方位、多維度呈現各地華僑在抗戰烽火中用熱血書寫的篇章。本次展覽將持續至10月15日。(完)
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