南美「美人魚」遊進中國：夢想在水下綻放
2026-01-16 00:23 9,612次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月1日，廣東省惠州市惠東縣境內的網紅景點「愛心潭」處，有6人下水遊玩時被水衝走，其中1人被困在小島上，另5人失聯。3日下午，極目新聞記者從當地有關部門獲悉，截至當天14時15分許，失聯5人全部找到，均已無生命體徵。悲劇發生後，惠東文旅部門緊急發布警示，強調當前正值汛期，擅自進入未開發、未開放區域風險極高。(8月3日極目新聞) 這5條鮮活的生命，再次以最慘痛的方式，將「未開發網紅景點」的巨大安全隱患暴露無遺。而類似的悲劇，近年來已屢見不鮮：4月19日，雲南昭通魯甸縣牛欄江段(未開發網紅景點)，因水位驟漲致4人被困，3人遇難；今年五一假期，廣東清遠英德「一線天」溪谷(網紅溯溪點)，一驢友在組織活動時溺亡，引發後續糾紛；5月25日，福建泉州安溪縣一非旅遊景點，一名女子在爬山時墜崖身亡…… 這些本應令人敬畏、需要專業知識和充分準備才能探索的自然區域，在短視頻的濾鏡效應和網紅博主的「種草」攻略下，被包裝成「人少景美」「必去秘境」，輕而易舉地塞進了遊客的「打卡清單」。它們憑藉未經雕琢的原始風貌吸引眼球，卻因完全缺乏基本的安全保障、應急設施、管理維護和專業指引，成為了名副其實的「死亡陷阱」。 地方文旅部門的警示即便不是姍姍來遲，在精心包裝的「網紅攻略」和追求「出片」的衝動面前，也會顯得蒼白無力。如同惠州文旅早已反覆提醒未開放區域的種種風險，卻依然未能阻止住冒險的腳步。 網紅經濟時代，流量絕不能以安全為代價！血的教訓要求我們多方行動： 平臺必須壓實主體責任。對涉及未開發區域的所謂「探險攻略」「秘境推薦」，必須強制添加顯著的風險警示標籤，並嚴格審核內容是否誇大其詞、淡化風險。流量推薦需建立安全閥，對高風險的「野景點」內容應限制流量。 職能部門不能「亡羊補牢」。對於已形成事實人流的網紅「野景點」，不能僅停留在事後警示和救援上。應主動進行安全評估，對極高風險區域設置物理隔離、加強巡邏勸阻、設立醒目警示牌，並探索可能的規範化管理路徑。 每一位遊客務必心存敬畏。風景再美，也絕不值得用生命去兌換！清醒認識自身能力，嚴格遵守安全規定，對未開發區域保持足夠警惕。真正的旅行探險，是對自然的尊重和對規則的遵守，而非對危險的無知無畏和對規則的漠視挑釁。 當「網紅」的光環褪去，露出的若是「隱患」的底色，這樣的景點留下的只有無盡傷痛。5條逝去的生命是沉重的警鐘：我們不能再讓流量綁架安全，不能再讓「野景點」成為生命的吞噬者。這不僅是對逝者的告慰，更是對每一個鮮活生命最根本的尊重與負責。 郭元鵬
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