藝術體操世錦賽：中國隊以1金1銅收官
2025-11-27 03:56 4,168次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
首爾8月12日電 (記者 劉旭)第四屆中日韓農業部長會議11日在韓國仁川召開。中國農業農村部部長韓俊、韓國農林畜產食品部長官宋美玲、日本農林水產大臣小泉進次郎及中日韓合作秘書處秘書長李熙燮出席會議。 中日韓農業部長會議時隔7年重啟，上屆會議於2018年11月在北京召開。本屆會議上，三國農業部長圍繞糧食安全、動物疫病防控、可持續農業、鄉村振興、全球重要農業文化遺產合作、全球合作等六大核心議題進行了討論，並就今後合作方向交換了意見。 面對氣候危機、跨境傳染病傳播、供應鏈不穩定等農業領域的複合挑戰，三方在信息共享與共同應對的重要性上達成共識，並同意圍繞智慧農業、綠色低碳農業、新農人培育等擴大互補性合作。 韓俊表示，當前國際關係複雜多變，單邊主義和保護主義抬頭，全球氣候變化加劇，中日韓農業農村的發展面臨共同挑戰。中方願意與日韓一道，坦誠對話，凝聚共識，採取一致行動，推動農業合作全面重啟，努力構建韌性更強、領域更廣、聯繫更緊密、內涵更豐富的中日韓農業合作新格局，共同為促進地區農業農村的振興繁榮和發展作出積極貢獻。 韓俊說，希望以本次會議為契機，三方共同努力推動地區農業務實合作邁上新臺階，攜手構建農業合作新格局。 會後，三國農業部長籤署了聯合公報，並就定期、制度化舉行會議達成共識。下屆中日韓農業部長會議將在日本召開。(完)
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