杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日下午,由黃浦區科學技術委員會主辦的「智薈江畔·創新未來」——AI賦能·金融科技創新發展沙龍在外灘FTC舉行。作為黃浦區「政府開放月」系列活動之一,本次沙龍吸引了眾多來自政府部門、金融機構、科技企業及學術界的精英代表們齊聚一堂,共繪AI技術驅動下的金融科技創新發展藍圖。黃浦區科學技術委員會主任鄔樹純在致辭中表示,黃浦作為上海的「心臟、窗口和名片」,在集聚6家國家級金融要素市場、貢獻全市近四分之三交易額的基礎上,正以「時不我待」的緊迫感,全力推動科技賦能金融創新。作為首批標杆性金融科技集聚區之一,黃浦制定發布了金融科技專項政策,著力構建「外灘金融集聚帶+中央科創區」的「一帶一區」聯動發展格局,持續集聚產業核心要素,大力引育高能級創新主體。同時,黃浦參與設立了全市首支「上海金融科技股權投資基金」,通過「以投代引」的方式吸引優質項目落地。此外,還持續舉辦外灘大會、外灘金融峰會、長三角金融科技創新與應用全球大賽等品牌活動,不斷激發區域創新活力。展望未來,黃浦將進一步聚焦金融科技集聚區建設,以「一帶一區」為核心,打造外灘FTC、金外灘國際廣場、鼎博大廈三大區域中心,輻射黃浦區全域。同時,持續加強核心技術策源、加快生態要素集聚、豐富科技應用場景,不斷提升金融科技創新的濃度和強度,著力構建金融科技發展新高地。中央科創區位處黃浦江畔最中心的位置,曾是上海世博會的舉辦地,如今正在成為全新的科創街區。黃浦區科委科技發展科科長葉夢妮詳細介紹了中央科創區的建設背景和規划進展,並深入解讀了《黃浦區關於優化和加強投資促進工作 推動科技創新產業高質量發展的實施辦法(試行)》,為與會者提供了清晰的產業政策指引。葉夢妮表示,「在中央科創區,我們將打造X- Tech功能體系,通過最前沿的科技成果和科技企業的引領來打造制高點功能,通過各類城市場景應用和科創跨界融合來打造新物種功能,通過國際交流合作和科技會客廳的建設來打造全球鏈功能,通過科創投資賦能和全鏈條的科創服務來打造新樞紐功能。」 為支持中央科創區的建設和黃浦科創產業的發展,《黃浦區關於優化和加強投資促進工作 推動科技創新產業高質量發展的實施辦法(試行)》於去年11月發布,重點面向數字科技、生命健康、科創服務業等科創產業領域以及未來產業,從提升原始創新能力、集聚培育科技領軍企業、營造一流創新生態、引育全球科創英才4個方面提出了12條扶持舉措。提升原始創新能力方面,包括鼓勵企業加大自主研發、推進科技研發機構建設、促進科技成果轉化應用。其中,對企業所產出的具有引領性、先進性和突破性的科創成果進行獎勵,最高獎勵為1億元等。 沙龍的主旨演講環節精彩紛呈。三場演講從宏觀趨勢到微觀實踐,從創新應用到安全守護,多維度、立體化地呈現了AI賦能金融科技的廣闊圖景與無限潛能。復旦大學金融科技研究院常務副院長吳傑教授深入剖析了數位化技術賦能金融業的實踐路徑,指出其在提升金融服務效率與風險管理水平方面的核心價值,並強調了金融科技在助力科創企業成長、推動金融服務創新方面的重要作用。螞蟻數科解決方案專家周斌系統闡釋了螞蟻集團如何通過AI大模型技術重塑金融業務場景的實踐經驗。其核心在於依託「金融智能體」實現業務全鏈路智能化升級,並覆蓋投研、營銷、銷售、風控等關鍵環節,全方位推動業務提質增效。帆立科技CEO謝立以《AI賦能·智防電詐:銀行風險防範的創新突破》為題,分享了公司在銀行風控領域的技術創新。他重點介紹了基於圖神經網絡的智能反欺詐系統,該方案融合深度學習與專家規則,構建了覆蓋全渠道的動態風險防控體系,為銀行數位化轉型提供了堅實支撐。 圓桌論壇環節由達觀數據副總裁錢倩主持,中信建投證券投行戰略部董事總經理冷鯤、招商銀行上海分行信息技術部專家佘偉偉、信雅達科技股份有限公司CTO李雲波、魔琺科技金融業務負責人陳虹宇等嘉賓圍繞「AI賦能金融業數智轉型的機遇與挑戰」主題,就技術落地瓶頸、數據安全治理、未來應用場景等關鍵議題展開了深入探討。 本次沙龍通過「政策解讀+技術分享+資源對接」的創新模式,成功搭建了政企對話新平臺,充分彰顯了黃浦區打造金融科技新高地的堅定決心與強大信心。據悉,黃浦區將持續舉辦系列主題活動,加速推動「AI+金融」創新成果轉化落地,為上海建設具有全球引領性的金融科技中心注入澎湃動能。(黃浦區供圖)
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