杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
文/曹旭帆 這個夏天,電影《浪浪山小妖怪》成了全網的「情緒出口」。 打開社交平臺,「我也是浪浪山的小妖怪」刷屏不斷,7.37億票房、豆瓣8.6分的成績背後,更動人的是它的「通吃」魔力。孩子看小妖們的笨拙反差笑出聲,大人盯著屏幕想起自己的日常,全家圍坐時,每個人都能在故事裡找到自己的影子。 圖源:@電影浪浪山小妖怪 官博 「不同的人,心裡有不同的浪浪山。」《浪浪山小妖怪》導演於水近日接受了國是直通車的採訪。他表示,只是把日常看到和聽到的生活碎片融入了影片。每個人的境遇不同,但在奮鬥的路上總有自己的迷茫,這也是影片能夠打動大家的原因。 北京大學文化產業研究院副院長、學術委員會主任陳少峰接受國是直通車採訪時也表示,動畫需要貼近普通人生活,才能引發情感共鳴。 沒喊口號,卻寫透了普通人的日常 談及創作,於水導演表示,創作中先搭框架再填細節,將神話與現實緊密交融:浪浪山的雲霧像對未來的迷茫,小妖的剪影恰似「努力站穩的自己」。 他沒有把小妖怪們簡化成「打工人符號」,也沒走「逆襲爽文」的套路,只是將平時看到、聽到的生活碎片融入其中。年輕人糾結留老家還是闖大城市,上班族琢磨著天天重複幹活該不該換條路,這些我們身邊隨處可見的迷茫,都化作了小妖怪的故事。 「小豬妖」的變化最具代表性:從想「吃唐僧肉往上爬」,到明白「該幹點正經事」,這種糾結就像身邊的人,在日常裡慢慢認清方向。於水直言,自己就像這隻小豬妖,既有現實考量,也有理想追求,在掙扎中尋找方向。「講跟我們有關的事」,這份真切讓觀眾直呼:「這小妖怪不就是我嗎?」 「浪浪山」火了,因每個人都在山裡「卡過殼」 「不同的人,心裡有不同的浪浪山。」於水一句話說透原因。學生糾結專業選擇;上班族猶豫穩定還是熱愛;孩子也會糾結要不要離開熟悉圈。每種選擇都有挑戰,去大城市要適應新節奏,追熱愛要積攢硬底氣,但這些挑戰裡都藏著成長的可能。 這「山」從來不是困住人的「坑」。小妖怪們最終走出浪浪山,並非因為山本身不好,而是在摸索中慢慢想清了自己想走哪條路。大家對「浪浪山」格外有感覺,正是因為在這座山裡,既看到了自己糾結時的猶豫,更照見了心底那股「想試試」的勇氣。 圖源:@電影浪浪山小妖怪 官博 中國動畫的路,正往普通人的日子裡走 從《浪浪山小妖怪》往遠看,這幾年的中國動畫正發生著積極變化:不再執著於「拯救世界」的宏大敘事,而是學會蹲下來看普通人的生活。 《哪吒》裡那個喊著「我命由我不由天」的混小子,藏著每個不服輸的年輕人的影子;《羅小黑戰記》裡揣著單純闖世界的小貓妖,像極了初入社會的我們。這些作品深諳一個創作邏輯:把神話拉回人間,讓神仙妖怪也沾點菸火氣,反而更能戳中人心。 陳少峰表示,這種轉向本就是動畫該有的樣子,動畫需要貼近普通人生活,才能引發情感共鳴。因為它要呼應人們的期望和人性特點,從生活裡提煉真實的問題。 陳少峰強調,在把神話拉回人間時,更要守住文化根脈,既要融入傳統文化元素,讓觀眾因熟悉而共情;也要注入新的想像力,避免變成生硬的「宣傳片」,就像《浪浪山小妖怪》裡的雲霧意象、《哪吒》的反抗精神,都是傳統與創新的交融。 從全網刷「我也是浪浪山小妖怪」到討論「出不出山」,這部電影能火,或許正中那句:「好作品就像中間人,讓創作者和觀眾聊上了天」。 要讓這種「聊天」一直進行下去,不妨照著《浪浪山小妖怪》的路子來:少點空泛的「逆襲套路」,多些「今天該不該請假」的實在細節;不只是給老故事換個新說法,更得讓老故事帶上現在的生活氣息。就像於水說的,「故事自己會慢慢長出來」,中國動畫的生命力,就藏在普通人的日常裡,而這種和觀眾的「聊天」,肯定會一直繼續下去。
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