上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 香港特區政府財政司司長陳茂波10日發表網誌表示,特區政府引進重點企業辦公室(簡稱「引進辦」)不久將公布第五批共10多家的重點企業。新一批企業有不少來自海外,包括多家國際領先的醫藥企業。 陳茂波指出,特區政府積極招商引資引才,相關工作正加速推進。引進辦至今共引進84家從事前沿科技的重點企業,預計未來數年它們會為香港帶來約500億港元的投資,創造逾2萬個職位。除了人工智慧大數據、生命健康科技、金融科技和新能源及先進位造等領域外,引進辦也會引入結合創科和文創的企業,相信可進一步推動本地創意文化產業發展,加速香港的中外文化藝術交流中心建設。 他說,香港投資管理有限公司作為特區政府的「耐心資本」,除了聚焦培育本地的初創和企業,也致力利用其國際和區域網絡,發掘與投資中國內地和海外的優秀團隊、優質企業,鼓勵其來港落戶紮根。目前,香港投資管理有限公司已投資逾100個項目,其中逾10家公司已經或準備遞交在香港上市的申請。 陳茂波認為,吸引重點企業與吸引人才相輔相成、相互促進。更多元的產業發展,加上優質的就業機會、教育和生活環境,將支持香港留住吸引到的人才並使其更好發展,形成「產業+人才」齊頭並進的良性循環。特區政府會繼續多管齊下,大力引進企業、資金和人才,加速推動香港經濟升級轉型。(完)
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