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2026-02-02 14:15 3,197次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-氣候變化》最新發表一篇中國團隊完成的研究論文指出，包括銦、銀、錫等10多種關鍵礦物的短缺可能阻礙低碳技術的大規模部署，進而威脅全球氣候減緩目標的實現，因為這些礦物對能源系統脫碳，以及確保2100年全球升溫不超過工業革命前水平的1.5°C或2°C至關重要。 基於這項研究成果，研究團隊呼籲通過加強國際合作，實施多元化的能源技術組合，創新發展回收利用技術與替代材料等策略協同發力，以確保減排目標順利實現與礦物資源安全供應。 80種技術進步情景下2100年全球礦產短缺風險預測示意圖。研究團隊 供圖 該論文介紹，實現《巴黎協定》氣候目標需要可持續獲取關鍵礦產來支撐能源系統低碳轉型。例如，鋰和鈷是電動車和儲能技術的重要成分，碲和鎵則被廣泛用於太陽能電池板。因此，這些材料的潛在短缺可能會阻礙向可再生能源轉型的進程。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、北京理工大學教授魏一鳴和同事及合作者一起，量化了基於聯合國政府間氣候變化專門委員會(IPCC)各條減緩路徑下17種能源技術(包括太陽能、風能、生物質能發電)所使用的40種關鍵礦物的全球和區域需求及潛在短缺風險。 他們發現，從全球層面來看，若處於中等技術進步情景，到2100年，所評估的557條減緩路徑都將面臨關鍵礦物的短缺風險，部分路徑的短缺礦物可能高達12種(包括銦、銥、錫、鋰和銀)。區域差異會進一步加劇礦產短缺的挑戰，中東、非洲和南亞地區可能面臨多達24種礦物的短缺，這種短缺會影響太陽能、風能、核能以及儲能電池等多種技術開發應用。 研究團隊指出，這些短缺可通過採用替代技術來緩解，例如用磷酸鐵鋰電池等替代方案來替代當前的含鈷電池系統。不過，這一方法也可能加重其他礦物的短缺。因此，他們建議全球國家間開展更密切的貿易合作，提升回收效率，積極開發替代材料，並推動相較於風、光發電更為多元的低碳技術組合，以緩解潛在的礦物短缺。(完)
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