中青網評：讓星星之火永耀中國
2026-03-11 06:18 4,276次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
嶽燕雲8月12日，2025年自治區第一場產業援疆集中推介活動舉行。政企代表齊聚烏魯木齊，舉行經濟合作洽談活動，通過政策對接、成果展示、項目籤約等形式，搭建跨區域產業合作的橋梁。活動以「雙向奔赴、雙向賦能、雙向發展」為主題，是產業援疆由單向支援向雙向賦能的一次有益嘗試，是貫徹落實第十次全國對口支援新疆工作會議精神的創新實踐。值得注意的是，活動在合作範圍上，拓展至全疆各地；在合作模式上，不僅精準對接新疆所需，同時也搭建橋梁紐帶；在現實成效上，將通過優勢互補、資源共享，實現互利共贏。這種方式突破了傳統的對口、單向支援模式，為區域協調發展提供了新範式。第十次全國對口支援新疆工作會議發出「久久為功做好對口援疆工作」的動員令，只有合作共贏才能辦大事、辦好事、辦長久之事。「雙向奔赴、雙向賦能、雙向發展」主題，突破了固有產業援疆方式，重塑了區域協同發展的邏輯，將有效調動兩地產業協作的積極性，同時也將為長期援疆注入可持續性，是久久為功做好對口援疆工作的積極嘗試。今日之新疆，產業援疆遍地開花、碩果纍纍：上海援疆投資建成的國內單體規模最大的CVD人工鑽石生產基地，填補南疆高端新材料產業空白；福建援疆三明分指揮部利用瑪納斯縣豐富的棉籽殼、玉米芯資源，引入「五新」種菇技術，建設現代食用菌種植示範基地；在哈密戈壁灘上，河南援疆布局的風電機組與光伏板陣列向著天際舒展……如今，行走天山南北，隨處可見的產業援疆成果，集聚了創新動能，大大激發經濟發展活力，築牢了新疆高質量發展的根基。用好「雙向」模式，必將吸引中東部更多省市在科技、能源、汽車、農業、文旅、數字經濟等方面，與新疆積極開展合作，鞏固拓展對口援疆深度與廣度。守舊者困於方寸，創新者縱橫千裡。自治區第一場產業援疆集中推介會共籤約各類投資項目和達成合作協議126個，籤約金額735億元，這是「雙向」模式激發出的產業發展活力。精準對接產業發展需求，持續讓產業援疆從「幫扶」升級為「共贏」，對口援疆必將結出更加豐碩的成果，助力新疆經濟高質量發展。
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