杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
香港8月10日電 題:內外資雙向賦能 共繪香港商業新圖景 記者 香盧平 香港特區行政長官李家超10日披露,截至今年7月底,註冊香港本地公司總數逾150萬家,註冊非香港公司逾1.5萬家,兩項數字均創歷史新高。從日式雜貨店前的長隊到中國內地餐飲巨頭的上市鐘聲,近期香港零售市場的品牌競逐熱烈。在這場看似激烈的「品牌圍城」之下,是充滿新機遇、新活力的商業新圖景。 在筆者看來,海內外品牌選擇香港並非偶然,恰恰印證了香港這座城市對內外資的獨特吸引力。香港成熟的法治環境、高效的物流網絡、國際化的消費群體,不僅讓這裡成為新品測試與模式驗證的理想實驗室,更扮演著助力品牌走進內地或走向世界的「跳板」角色。 日本老字號鰻魚批發商「四代目菊川」,去年底在香港設立首家直營料理專門店,開業即迎來門庭若市的景象。在這家香港分店運營方mum Holdings HK Limited公司中華區總經理張梟珩看來,香港是不可替代的國際商業展示窗,目前香港店的成功已吸引美國投資者關注。 內地餐飲集團綠茶集團有限公司一年內在港連開7家分店,並於今年5月成功在港上市,上演了「加速擴張+資本進階」的雙重突破。該集團副總裁陶冶表示,在香港的整體營運指標超出原先預期,集團把香港作為國際化的橋頭堡、出海第一站,並以香港作為「跳板」再拓展至其他海外市場。這種「借船出海」的智慧,讓更多內地企業通過香港平臺,在全球產業鏈中佔據更有利位置。 在這些企業來港落戶過程中,香港特區政府投資推廣署會為它們提供「全鏈條支持」,包括土地、稅務和融資等便利措施,以及量身定製的來港發展方案等。自2023年1月至今年7月,投資推廣署已協助1333家企業在本地開設或擴展業務,引入1740億港元首年直接投資並創造逾1.9萬個新增職位。這些數據體現了特區政府與市場主體的良性互動:通過「一站式」服務簡化流程,以針對性支持為企業提供便利,為香港持續吸引投資、激發商業活力提供有力支撐。 「品牌圍城」下的香港,正迎來多元商業力量的深度融合。在這場融合中,「引進來」與「走出去」雙向發力,鞏固了香港作為國際商業樞紐的地位。在國家發展大局中,香港正以「超級聯繫人」的角色,為全球資本流動和產業協作搭建高效橋梁,穩步推進新的發展。(完)
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