上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
景德鎮8月11日電 (記者 李韻涵)11日,「瓷的未來」2026景德鎮國際陶瓷藝術雙年展(以下簡稱「雙年展」)新聞發布會在景德鎮陶瓷大學舉行。記者從會上獲悉,本屆雙年展將面向全球徵集作品220件(套),總獎金高達200萬元,共66個獲獎名額。 8月11日,「瓷的未來」2026景德鎮國際陶瓷藝術雙年展新聞發布會在景德鎮陶瓷大學舉行。景德鎮陶瓷大學 供圖 據了解,本屆雙年展由江西省文化和旅遊廳、景德鎮市人民政府、景德鎮陶瓷大學、國際陶藝學會(IAC)、中國對外文化集團有限公司共同主辦,將於2026年6月底在景德鎮舉行。此外,本屆雙年展邀請並確定了國內26位、國際14位共40位代表,涵蓋11個國家和地區的知名教授、專家和學者代表、機構代表、陶瓷產區代表、國際知名的雜誌代表組成的藝術委員會。 「這是中國面向世界最重要的陶瓷展覽,也是國際陶藝學會一直參與主辦重要展覽之一。」聯合國教科文組織國際陶藝學會主席Oriol表示,景德鎮國際陶瓷藝術雙年展已經是一個重要的國際性陶瓷文化與藝術交流平臺,獲得了世界範圍內陶瓷藝術界的廣泛關注。 江西省文化和旅遊廳二級巡視員劉昌兵表示,「瓷的未來」不僅關乎技藝的傳承與突破、材料的探索與革新,更指向世界文明交流互鑑的美好圖景。本屆雙年展廣邀全球藝術家,搭建東西方陶瓷藝術交流平臺,將陶瓷的輝煌歷史、多元現狀與創新發展緊密聯繫,推動陶瓷藝術在互學互鑑中共同進步,為世界陶藝的繁榮貢獻中國智慧、江西方案。 中共景德鎮市委常委、宣傳部部長張龍表示,過去兩屆「雙年展」,分別以「瓷的精神」「瓷的旅程」為主題,詮釋了當代陶瓷新材料、新工藝以及設計理念創新的無限可能。連續兩屆「雙年展」的舉辦,有效搭建了全球藝術家展示創新成果的高端國際舞臺和學術平臺,有力促進了不同文化和藝術形式的交流互鑑。 本屆雙年展執行策展人、景德鎮陶瓷大學美術學院教授金文偉表示,本屆雙年展作品徵集繼續維持往屆的五大類別,分別是:器皿類80件(套)、雕塑類80件(套)、繪畫類30件(套)、裝置類25件(套)、影像類5件(套),總計220件(套)。 金文偉稱,本屆雙年展總獎金高達200萬元,共66個獲獎名額,提高了青年獲獎人數。獎項分別是:組委會設立的最高獎「景藍獎」1名,獎金30萬元;「高嶺獎」5名,獎金10萬/人;由廣東道氏技術股份有限公司設立的「道氏藝術獎」10名,獎金6萬元/人;由北京國中陶瓷藝術研究院設立的「國中新銳獎」50名,獎金1.2萬元/人。(完)
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