廣西發現苦苣苔科極度瀕危新物種
2026-03-08 06:30 2,982次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
挺進失聯村，把洪災現場情況帶出來(黨旗在基層一線高高飄揚) 「8月1日上午，河北興隆縣六道河鎮前往朱家溝村的進村道路終於打通……」看到這條新聞時，在救災一線奮戰多日的劉梓丞長舒了一口氣。 時間回到3天前。7月29日14時，承德市消防救援支隊高新區大隊冠峰路消防救援站副站長、共產黨員劉梓丞接到指令：由他帶領24名消防救援人員組成先頭突擊隊，挺進因遭受山洪泥石流災害失聯的六道河鎮朱家溝村，探查受災情況、進行救援。 突擊隊成員人均背負三四十斤的救援裝備，徒步進入山溝。原有的道路早已化為烏有，隊員們有時需要徒手攀巖前進，有時則不得不蹚水過河。「當時河道中水量很大，有些位置的河水甚至到達胸口。」劉梓丞說。 濁流湍急，人幾乎站不住，很容易被衝走。兩名經驗豐富的班長先行探路，腰纏繩索踏入激流，後方隊員們拽住繩端。艱難抵達對岸後，他們在亂石灘中尋找電線桿、巨石等堅固錨點，將繩索牢牢固定，隊員們拽著安全繩艱難前進。 有段河的水流更急，經驗豐富的班長也過不去。「我們研究了地圖，順著旁邊滑坡的山體爬到山頂繞路過去，花了整整一個小時。」劉梓丞說，「食物和水不敢多帶，把更多的負重用來背裝備，這樣能更快一點救援受災群眾。」 20時，突擊隊終於抵達朱家溝村一組。手電微光下，劉梓丞帶著隊員認真勘查現場災情：一間房屋整體被厚厚泥漿覆蓋；殘存房屋搖搖欲墜，地基懸空。山腰處的兩三戶人家裡，隊員們發現一名受傷村民，當即為他做了簡單處置，另外了解到還有人員失聯。隨身帶著衛星電話，劉梓丞爬到山頂，將獲知信息傳送回後方指揮部。 入夜，山風凜冽，寒氣刺骨。村民在院裡點燃火堆，幫著隊員們烘烤溼透的衣服。還有老鄉端出僅存的食物，可隊員們無人伸手。「大夥都清楚，東西都被山洪衝走了，老鄉們也剩不下多少口糧。」劉梓丞說。 30日凌晨4時，天蒙蒙亮，幾名隊員留下挖掘被困者，劉梓丞則帶領其他隊員奔赴另外幾個村民組。整整一個上午，災情逐漸清晰：二組無人員傷亡，三組有人失聯、受傷，四組安全，五組安全，六組安全……各種信息在劉梓丞這裡匯總，通過衛星電話，傳遞到外面。 12時，攜帶物資藥品的百人增援隊伍抵達朱家溝村。撤離前，突擊隊從山頂轉移了3名被困老人。其中一名七旬老人在隊員的護衛下，挪過溼滑的山徑，最終安全到達山下親戚家。 「作為黨員，我們衝破險阻，把洪災現場情況帶出來了；作為領隊，我把24名突擊隊員也安全帶回來了。」劉梓丞說。(人民日報 記者 張騰揚)
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