名校博士看灣區：這是一個神奇的地方
2025-12-09 08:26 2,531次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月8日電 (記者 張一辰)8日，由國家體育總局、中國足協指導，西安市體育局主辦，西安市足球協會承辦的2025年中國足球協會「全民健身日」主會場(西安站)活動在西安市體育場舉行，這場綠茵嘉年華吸引了近千人參與。 圖為參與此次活動的青少年在球場上拼搶。 張一辰 攝 據了解，此次西安主會場綠茵嘉年華活動內容豐富，設置足球保齡球、頭球大挑戰、精準九宮格、帶球繞障礙等多個項目，參與其中的青少年在足球場上提升技術能力的同時，也可以參與足球知識問答的環節，完成全部打卡後還能獲得相應的獎勵。 此外，這次活動現場專門設置了舊球衣捐贈區，在活動結束後，西安市足協將收集的閒置球衣以及新的足球裝備統一捐贈給貧困山區的孩子，讓所有孩子都感受到足球帶來的溫暖。 當日，翻新改造後的西安市人民體育場內熱鬧非凡，在精準九宮格比賽場地，孩子們迫不及待努力完成每次射門。十歲的張梓晨此次隨父親一同前來，他說：「我很喜歡踢足球，以前在學校經常與同學踢比賽，但這次的足球嘉年華與以往不同，體驗起來更有趣。」 張梓晨的父親也坦言：「孩子打比賽往往會緊張，而這樣的活動要輕鬆很多，以玩樂形式讓孩子感受足球，既能夠增強對足球運動的興趣，又可以鍛鍊身體。」 西安市足協相關負責人表示：「西安有著廣泛的足球人口基礎，孩子們練習足球最初也都是由培養興趣開始。通過這次活動，青少年既鍛鍊了身體，又增長足球知識，接下來我們將繼續把專業培訓與趣味互動相結合，讓足球活動更多走進校園、走進社區，也讓民眾走進專業場館，鼓勵更多少年兒童與足球為伴，與健康同行。」(完)
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