上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月14日電 題:斯諾克冠軍肖國棟:撞球適合全民健身 記者 國璇 第12屆世界運動會撞球項目14日在成都決出最後一枚金牌,36歲的中國名將肖國棟以2:1戰勝賽普勒斯選手喬治烏,職業生涯首奪世運會冠軍。 由於採用三局兩勝制,成都世運會的斯諾克比賽偶然性大大增強,考驗選手的臨場狀態和心理素質。當天的決賽一波三折,肖國棟率先拿下一局,隨後喬治烏打出單杆111分將大比分扳平,決勝局末段雙方展開攻防纏鬥,防守更勝一籌的肖國棟鎖定勝局。獲勝後,身披五星紅旗的肖國棟與教練和隊友們依次擁抱,臉上終於露出笑容。 與成都世運會同期舉行的還有2025年沙特斯諾克大師賽,這項職業賽事總獎金超過200萬英鎊,吸引全世界頂尖高手參加。為出戰成都世運會,世界排名第13位的肖國棟放棄參加沙特大師賽,除了無法拿到豐厚的獎金,他的排名也會受影響。肖國棟說:「國家榮譽永遠高於個人榮譽。為國出徵是我從小的夢想,這種使命感和自豪感和個人的比賽是不一樣的。」 8月14日,在成都世運會男子斯諾克決賽中,中國選手肖國棟奪得冠軍。圖為肖國棟在比賽中。記者 安源 攝 一個月前,參加斯諾克、花式撞球和開倫撞球三個分項的12名中國國家撞球集訓隊隊員提前抵達成都備戰。從小習慣了個人參賽的肖國棟,這次過上了集體生活。肖國棟表示,朝夕相處中,中國撞球隊形成了一個默契而有凝聚力的團體,「我們就像家人一樣」。 8月12日下午,肖國棟參加的男子斯諾克和另一位中國名將黨金虎參加的男子花式撞球兩場四分之一決賽同時開打。以2:0輕取對手後,肖國棟沒有立即離開場館,而是為「虎哥」加油吶喊。在黨金虎遺憾告負後,肖國棟上前擁抱並安慰隊友。 此次徵戰撞球項目的中國選手年齡跨度較大,既有黨金虎和肖國棟等老將,也有17歲的小將錢家樂。大賽經驗豐富的肖國棟經常幫助隊友緩解主場作戰的壓力,也樂於向彼此討教技戰術。 對於肖國棟而言,家鄉民眾的支持也讓他吃下「定心丸」。肖國棟是重慶人,在成都擁有自己的斯諾克工作室,不少親戚朋友也定居成都。「川渝文化相近,四川有句話叫『雄起』,代表了我們川渝人的精神支柱,是家鄉人對我的加油鼓氣。」 從2007年正式成為職業球員,到2024年世界斯諾克武漢公開賽首奪排名賽冠軍,歷經17年職業生涯起伏的肖國棟稱得上大器晚成。除了對競技成績的不懈追求,肖國棟也以教練、解說等身份推廣斯諾克運動,致力於讓更多青少年加入職業選手行列。 「世運會這種大型綜合性運動會是一個很好的推廣平臺,讓人們知道除了斯諾克,撞球還包括開倫等其他項目。我希望通過世運會,撞球項目有一天可以進入奧運會。」肖國棟說,撞球運動很適合推動全民健身。「大家可以多看一看比賽,也可以嘗試玩一玩。」 為了安心備戰,肖國棟在世運會期間看到看臺上的家人,只是遠遠打個招呼。短暫與家人團聚後,肖國棟將奔向下一個賽場,力爭在2025年武漢公開賽成功衛冕。(完)
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