告別十年磨一種，育種加速器效率直提60倍
2026-02-22 23:57 3,518次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期，美國加大對俄羅斯經濟施壓力度，並以降低關稅利誘或威脅制裁，向巴西、印度等國提出減少乃至停止從俄羅斯進口石油的要求，但均遭到堅決拒絕。 8月3日，美國總統助理、政策副幕僚長和國土安全顧問史蒂芬·米勒在接受美國媒體採訪時稱，印度購買俄羅斯石油，實際上是在俄烏衝突中資助俄羅斯，這一做法不可接受。 有分析稱，這是川普政府迄今為止對印度最強烈的公開批評之一。 此前一天，印度一名高級官員稱，印度政府「沒有向石油公司下達任何指示」要求他們減少從俄羅斯的進口。 巴西總統首席特別顧問塞爾索·阿莫林2日表示，巴西堅決反對因貿易夥伴與其他國家的貿易往來而對其實施單方面經濟制裁，國家之間的正常經貿往來不應受到政治幹預。 外交學院國際關係研究所教授李海東接受中央廣播電視總臺環球資訊廣播記者採訪時分析說，美國的要求不符合巴西和印度的利益，兩國不會就範。 美國提出的要求，反映了美國霸凌巴西和損害國際關係基本原則的一貫做派，是對巴西作為主權國家的地位和尊嚴的蔑視。 巴西對美國將經貿議題政治化錯誤行動不滿。巴西作為拉丁美洲國家，深受美國「門羅主義」傲慢政策之苦，對美國類似的舉動尤其反感。美國試圖脅迫巴西，巴西予以堅決反對，很正常也很合理。 從經濟角度，俄羅斯石油的價格與質量合乎印度自身的需求，沒有理由花高價格從美國或其他國家購買石油。 其次，印度對美國頤指氣使的言行難以接受，不願意在地緣政治議題上做美國的傀儡和棋子。 第三，美國脅迫他國滿足美國自身地緣政治需求的歷史記錄劣跡斑斑。不論是歐洲還是中東，甘做美國棋子的國家，結局通常是內部分裂和外部衝突。 第四，作為奉行不結盟政策和全球南方國家的一員，印度與美國在全球戰略層面的分歧非常深刻。在購買俄羅斯石油問題上，印度的表態展示了維護自身利益和大國地位的基本立場。 李海東認為，美國將經濟手段用於地緣政治目的，將對世界經濟及區域安全帶來災難性影響。 第一，美國的做法是典型的以犧牲他國利益和主權來滿足其一己之私的「你輸我贏」的美國做派，會破壞世界各國命運與共、相互發展的經濟和安全良性格局構建進程，導致經濟全球化進程嚴重撕裂，強化貿易保護主義和經濟民族主義等危險觀念傳播。 第二，美國的做法嚴重破壞大國關係穩定。美國一味地將經貿等所有議題都導向大國競爭加對抗的道路，會導致國際上所有重大議題的化解之道變得更為困難，反而增加衝突和動蕩。 美國的做法再次向世人表明，美國是當今世界經濟和國際安全混亂之源的客觀事實。 素材來源丨環球資訊廣播《直播世界》 記者丨董晶晶 張晗 編輯丨林維 籤審丨李鵬 康炘冬
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