青年指揮家彭英發執棒北京愛樂匯交響樂團音樂季開幕音樂會
2026-02-28 16:56 7,418次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月6日，天體化學與地球化學家、中國月球探測工程首任首席科學家、中國科學院院士、國際宇航科學院院士、發展中國家科學院院士歐陽自遠在抖音開設科普帳號@歐陽自遠爺爺講深空探測，希望通過短視頻科普深空探測知識、分享科研生涯小故事，增進大眾對科學原理的認識，激發青少年探索科學的熱情。 歐陽自遠抖音主頁 為更好推進少年兒童科普工作，中國兒童中心聯合抖音、《科學追光者》推出「給青少年的科學家課堂」，持續邀請重磅科學家，針對青少年關心的科學問題，在短視頻平臺開展專業科普分享。相關內容已聚合至「院士答青少年問」專題頁，目前，該話題播放量已超2億次。歐陽自遠院士的入駐是該系列課堂的延續。 歐陽自遠院士長期從事地球化學、天體化學、比較行星學等研究，作為中國月球探測工程的首席科學家，從戰略高度為中國探月工程制定了科學目標，因而也被譽為「嫦娥之父」。入駐抖音當天，@歐陽自遠爺爺講深空探測連發4條視頻，分享了自己和月球探測結緣的故事以及做短視頻科普的初心。 1952年，歐陽自遠響應國家號召，考入北京地質學院礦產勘探系，立志學地質，開發礦業，使民富國強，後考研至中國科學院地質研究所深造。1957年，蘇聯發射了第一顆人造地球衛星，宣布人類空間時代的到來，這帶給了歐陽自遠極大震撼和啟發。中國的太空時代何時到來，如何準備？於是他開始認真考察、研究構成太陽系各類天體的原始物料——隕石與行星際塵埃、月球的起源與演化歷史，為中國探月工程做準備。自此，從嫦娥工程的方案制定到執行，他深耕月球探測近50年。 做科研同時，歐陽自遠院士還熱心公益科普。這位被大家親切地稱為「銀髮知播」的科學家，希望讓更多人熱愛科學、了解科學，延續中華民族的飛天夢想。粗略統計，至少已有10萬人聽過他關於探月工程的演講，涵蓋各個年齡段。 近年來，短視頻的發展突破了傳統科普講座受場地、時間的限制以及對讀者知識儲備要求的局限，讓科學知識得以觸達更廣泛的人群，原本晦澀的知識正變得通俗易懂。越來越多的專家、科研學者也選擇通過短視頻進行科普。正如歐陽自遠所說：「短視頻是一種科學補習的好方法，一種很好的科普方式，有助於全民科學素質的提升，應該把它應用到更多成果的普及中，讓更多人受益。」 深空探測涉及太陽系的起源與演化、天體化學與天體物理、航天技術等較為複雜的知識，對普通人而言，這些應用雖看似遙遠，卻在潛移默化中影響著生活。深空探測的每一步突破都在拓寬人類的生存邊界和發展空間。歐陽自遠院士表示，希望通過短視頻科普培養孩子們熱愛科學、探索科學、攻堅克難的精神以及一以貫之的毅力。 據悉，自2018年起，已有10餘位重磅科學家入駐抖音開設科普帳號。截至目前，@劉嘉麒爺爺講地質、@童慶禧爺爺講遙感、@朱敏老師講古生物等帳號累計吸引近600萬用戶關注，知識視頻播放量達3.42億次。科學家開始成為抖音上新晉的科普「網紅」。 未來，歐陽自遠院士將持續通過抖音分享深空探測，也就是太陽系探測的科學與技術相關知識，讓更多人了解中國深空探測的成就，激發新一代青少年探索科學的熱情。
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