山西：600餘名選手角逐2025年榆社雲竹湖鐵人三項公開賽
2025-11-10 23:30 3,916次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月10日電 (記者 戴夢嵐)2025年福建漳州文旅推介暨閩南文化周活動9日在香港舉辦。此次活動以閩南文化為紐帶，通過文藝展演、招商推介、交流互動等系列安排，深化漳州與香港的文旅協作，吸引更多遊客赴漳州旅遊。 8月9日，2025年漳州文旅推介暨閩南文化周活動在香港舉辦。 記者 戴夢嵐 攝 活動伊始，漳州文旅宣傳片精彩亮相，山海風光與人文底蘊交相輝映的畫面，生動展現了漳州「五大文旅帶」的獨特魅力。隨後，現場推介漳州五大特色旅遊路線及12個文旅招商項目，為香港旅遊業界呈現兩地合作的廣闊空間。 活動現場，漳浦剪紙藝術家運剪自如，精心創作紅色剪紙作品，盡顯傳統技藝的靈動氣韻；國家級非物質文化遺產歌仔戲表演韻味悠長，展現劇種的獨特風採；布袋木偶戲以指尖技藝掌控舞臺乾坤，盡顯奇幻魅力。伴手禮及美食品鑑區，東美香脯糕的蜜香、白水貢糖的酥脆與傳統烏龍茶的醇厚相互交融，勾勒出獨特的「漳州味道」。 8月9日，2025年漳州文旅推介暨閩南文化周活動在香港舉辦。圖為現場進行布袋木偶戲演示。 記者 戴夢嵐 攝 活動壓軸環節，全體演員合唱《愛拼才會贏》，傳遞出兩地攜手奮進的共同心聲。活動期間，漳州非物質文化遺產代表性傳承人還走進香港街區，通過現場表演、教學互動、快閃展示等形式，向香港民眾近距離呈現布袋木偶戲、漳浦剪紙等傳統藝術的魅力。(完)
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