習近平推動「上海精神」煥發時代光彩
2025-11-30 13:04 7,389次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月9日電 (胡海汐 方萍 方雯)「中科醫谷」一站式醫學科技創新與成果轉化綜合體(以下簡稱「中科醫谷」)9日在合肥正式揭牌成立。 「中科醫谷」由中國科學技術大學附屬第一醫院(下稱「中國科大附一院」)聯合合肥市廬陽區人民政府、合肥市產業投資控股(集團)有限公司共同打造，以「政產醫聯動」為核心運行機制，重點聚焦醫療器械產業領域，致力於構建集技術對接、概念驗證、場景應用、企業孵化、投融資等關鍵環節於一體的全鏈條醫療科技成果轉化平臺。 8月9日，「中科醫谷」在安徽合肥正式揭牌成立。圖為揭牌活動籤約現場。付敏 攝 「中科醫谷」總面積超5000平方米，由中國科大附一院提供臨床創新成果與轉化支持，廬陽區強化政策與載體保障，合肥產投集團統籌資本對接與科創服務，三方合力破解「研發-產業-市場」堵點，鋪設科研創新成果從實驗室走向市場應用的「高速通道」。 當日，「中科醫谷」與等離子醫學、智慧醫院場景、醫用柔性電子、醫用鎂合金等領域的創新中心以及合肥醫療器械檢驗檢測中心籤署戰略合作協議；完成首批醫療機構職務科技成果賦權企業入駐籤約；並與中國醫藥教育協會建立戰略合作夥伴關係，籤約首批成果轉化意向項目。 中國科大附一院黨委書記劉連新說，該醫院率先在安徽省內開展職務科技成果賦權改革，建立「首席創新官-創新執行官-學科創新官」聯動機制，開設「醫學創新轉化門診」百餘期，為「中科醫谷」建設奠定基礎。 近三年來，中國科大附一院已促成46項醫療成果轉化落地，穩居中國醫療機構創新轉化第一方陣。 未來，「中科醫谷」將致力於孵化一批有影響力的「安徽智造」醫療健康產品，構建國內領先的醫學科技創新產業集群。(完)
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