七國集團攻擊抹黑香港特區警方 外交部回應
2025-12-02 04:20 2,423次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日晚上6:00，「一書一世界」2025上海書展·閔行夜讀周在閔行區圖書館一樓大廳正式啟動。作為上海書展閔行分會場的品牌活動，這項持續三年的夜讀之約成為了眾多讀者的習慣和期盼。今年的啟動儀式上，讀者們跟隨鏡頭走進閱遊閔行、書房有約、敏讀會、尋脈閔行、閔圖媽媽小屋等閱讀品牌活動，找尋自己的身影；傾聽「我家的舊書新知」分享，了解與書結緣、因書成長的動人故事；解鎖《閔行閱讀生態數據》，一起見證閱讀在閔行的蓬勃生機。當天，著名作家、學者鮑鵬山親臨閔圖，帶來《孔子語錄》新書分享，以深邃的學術見解和鮮活的語言將孔子跨越千年的智慧娓娓道來。強化文化IP賦能，打造多元閱讀場景推出小林漫畫展，以IP影響力與多元互動形式吸引讀者目光；邀請名家大師，從文學、法學、歷史、流行文化等領域出發，話題廣泛，兼具深度熱度；策劃文創共創，以打卡集章、線上直播等多元玩法，實現互動破圈；升級品牌活動，以「閱遊閔行」盤活區內兒童友好城市閱讀新空間、閔行城市書房等新型文化陣地，融合非遺體驗，打破靜態閱讀模式。「書海尋蹤」再度回歸，延續閔圖推理基因書展期間將陸續推出閱讀推理劇、「謎境·推理」展、夜間推理社等推理主題活動。其中，「書海尋蹤」推理品牌延續館校合作，與上海交通大學推理社團共同打造沉浸式閱讀推理劇《禮物》，打破傳統觀演模式，帶來身臨其境的劇情探索。兩場體驗活動將分別於8月15日和8月16日在閔行區圖書館八樓2820報告廳精彩呈現；一樓大廳的「謎境·推理」展示區域以場景化敘事梳理中外推理歷史脈絡，彰顯中國本土推理成就。「夜間推理社」深度挖掘館藏資源，結合傳統文化與現代解謎元素，設計密碼破譯、線索追蹤等任務，讓讀者穿梭書架間尋找隱藏圖書並解開謎題。舊書資源活化利用，構建閱讀生態循環「讓書籍重生，讓知識傳遞」。今年，閔行區圖書館特別推出「我家的舊書新知」故事徵集，面向社會大眾廣泛徵集我與舊書的精彩回憶。活動自7月中旬開展以來，累計收到近百篇投稿，高輝績讀者在現場娓娓道來與《柏楊版通鑑紀事本末》這套書的結緣過程與情感變化，特別是隨著時間流逝，與日俱增的珍愛，令現場不少讀者動容。活動旨在通過購書場景、借閱故事、珍藏場景的重塑，喚醒讀者與舊書的情感記憶，激發「以書為媒 以情相連」的閱讀生態循環，讓舊書在時光流轉中煥發新生命，實現文化的綠色共享與資源的循環利用。織密閱讀服務網絡，激活全域書香生態依託總分館制建設體系，以差異化閱讀服務供給進一步釋放區圖書館的資源優勢，發揮14個街鎮（莘莊工業區）圖書館的區位優勢；通過文旅商體展融合聯動，為街鎮圖書館、新型文化空間、商業綜合體、園區樓宇等場所因地制宜地嵌入優質閱讀資源。如顓橋鎮圖書館、馬橋鎮圖書館、七寶鎮圖書館、浦錦街道圖書館以繪本分享開啟小讀者的奇幻閱讀之旅；梅隴鎮圖書館邀請張慰軍與讀者一同重溫三毛的故事；莘莊工業區圖書館生動展現如何在爆笑中吃透《史記》；新虹街道圖書館讓讀者在《論語》中遇見孔子；大零號灣圖書館通過「AI之後，我們的下一代會面對一個怎樣的未來？」「《匠心鑄夢：江南造船與中國首批萬噸輪的創世傳奇》新書發布會」等活動打造「科普嘉年華」；浦江鎮圖書館、吳涇鎮圖書館、莘莊鎮圖書館、華漕鎮圖書館、古美路街道圖書館、虹橋鎮圖書館則是以形式多樣的手作體驗呈現非遺之美。值得一提的是，華漕鎮圖書館更是將手作工坊搬進"天空之城"商圈，以沉浸式體驗推動文旅商體展深度融合。閱讀是一場永不落幕的奇妙旅程。這個夏天，讓我們在行走的步履間尋覓城市文脈，在講座的思辨中碰撞靈感火花，在推理的樂趣裡破解邏輯迷宮，在繪本共讀的溫暖中點亮童心想像，在舊書重溫的靜謐裡邂逅時光印記......100場閱讀活動即將紛至沓來，邀請各位讀者共同開啟「閱讀任意門」，一同邂逅閱讀的無限可能。
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