中國外交部：希望美方以實際行動維護全球產供鏈穩定暢通
2026-01-09 23:00 5,312次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
溫州8月8日電 (張益聰)「中國在全球的科研影響力，不僅表現在學術成果上，還將體現在學術評價方面的話語權突圍。」此前，加拿大健康科學院院士、甌江實驗室主任、溫州醫科大學學術副校長、國際阿爾茨海默病研究與防治中心主任宋偉宏如是說。 2025年8月8日(紐約時間8月7日)，宋偉宏受邀在《科學》發表學術評述文章《改善阿爾茨海默病免疫治療》，對Zuchero團隊同期同刊發表的科研成果——關於「轉鐵蛋白受體靶向抗澱粉樣蛋白抗體增強腦遞送並減輕ARIA」進行了深度剖析。 宋偉宏在《科學》發表的文章。受訪者 供圖 文章指出，Zuchero研究團隊開發的一種新型單克隆抗體腦內遞送方法，在阿爾茨海默病動物模型中展現出更強效、更安全的治療潛力，能夠破解「入腦效率低」和「引發副作用」兩大難題，為阿爾茨海默病免疫治療提供了新框架——挑戰了「ARIA不可避免」的傳統觀點。同時，這種對抗體結構「雙重改造」平臺還有望應用於帕金森病、亨廷頓病等其他中樞神經系統疾病，甚至適用於一些罕見的溶酶體貯積病，通過精準輸送治療酶或蛋白進入腦組織，打破長期存在的給藥障礙。 值得注意的是，此次宋偉宏受邀發表相關學術評論，其背後有著深厚的科研底氣。今年5月，宋偉宏團隊在國際頂尖期刊《自然-衰老(Nature Aging)》發布科研學術成果，不僅論證了GLP-1RA對治療阿爾茨海默病的顯著效果，還清晰論述了作用機制——激活AMPK信號通路，並為阿爾茨海默病藥物開發和治療提供了新靶點。 以宋偉宏深耕阿爾茨海默病相關研究近40年的經驗來看，「有效防治阿爾茨海默病的核心在於要明確早期診斷的精準生物學指標、發現其導致痴呆的致病機制，從而研發出有效的預防措施和治療藥物。」宋偉宏所說的時間跨度、科研精度背後，還有著更龐大的科研力量支撐。 自2020年歸國以來，宋偉宏掌舵甌江實驗室(再生調控與眼腦健康浙江省實驗室)，持續為阿爾茨海默病領域的前沿研究提供人才、平臺和科技支持，並聯合溫州醫科大學附屬第一醫院成立了國際阿爾茨海默病研究與防治中心。該中心不僅服務於臨床診療，還是一個集老年醫學教育、人才培養、基礎與轉化研究為一體的阿爾茨海默病綜合性研究和診療防治平臺。在宋偉宏及其團隊推動下，該中心面向浙南地區45歲以上中老年人群開展認知篩查，服務超52萬人次的同時，收集了海量的第一手研究數據。 目前，甌江實驗室著力打造面向國際的中國再生醫學與眼腦健康重大科創平臺，並以1000餘篇學術頂刊論文，268篇全球前10%高被引論文，不斷向世界難題發起衝擊。 此外，浙江省包括甌江實驗室在內共有十大實驗室，分別在「網際網路+」、生命健康、新材料等前沿領域取得不同程度的突破。而在科研院所之外，該省還充分激發市場活力，吸引高校、企業等多方力量參與，有效形成良好的科研創新生態。(完)
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