湖南火車站站臺15元盒飯又火了
2026-02-03 16:37 4,175次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月14日電 (武一力 楊保華 伍開勝)「森林警長」翻山越嶺檢查古樹名木有無盜採；「河湖警長」通過步巡和紅外攝像儀空巡，24小時保護野生麋鹿和江豚種群……記者14日從湖北省公安廳獲悉，近年來，湖北「生態警務」顯成效，破壞環境資源保護類犯罪案件、非法採砂案件、涉漁刑案全面下降。 為了保護生態，湖北公安機關聯合相關部門推進護水、護山、護漁、護林、護鳥行動。 在打擊涉野生動物犯罪方面，湖北公安機關精選環食藥偵、刑偵、網安等警力，培育打擊犯罪「尖刀隊」。2024年年底，襄陽市公安局襄州區分局從一條群眾舉報線索入手，抓獲2名嫌疑人。襄州警方組織多警種成立破案「尖刀隊」，繼續深挖線索，抓獲廣東、廣西、貴州、浙江、湖北等地嫌疑人14名，並查獲國家一級保護野生動物黃胸鵐2016隻。至此，這條非法獵捕、運輸、收購野生動物犯罪鏈條被打掉。 在古樹名木保護方面，去年12月，湖北建立起省市縣鄉四級「林長+森林警長」，對全省6.8萬株散生古樹定期體檢巡查，對75.8萬株群狀古樹定期無人機巡查。 在嚴打涉江河湖泊違法犯罪方面，2017年底，湖北在全國率先實施「河湖警長」制，由省市縣鄉四級公安機關主官分別對應擔任各級河湖警長。目前，全省有近1600名「河湖警長」。 據統計，今年1月至7月，湖北省破壞環境資源保護類犯罪案件數量同比下降35.7%，長江湖北段非法採砂現發案件同比下降25.4%，涉漁刑案同比下降24.1%。(完)
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