英國宣布對北愛爾蘭一系列投資 助力經濟發展
2026-01-17 20:01 6,651次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
拉各斯8月5日電 題：文化搭橋 愛心築路——華星藝術團在奈及利亞書寫友好篇章 記者 關雪昭 呂楊 伴隨著激昂的鼓點，奈及利亞華星藝術團舞臺上的民族舞蹈表演歡快開啟。 奈及利亞有豪薩－富拉尼族、約魯巴族、伊博族三大民族，過去各族的舞蹈多在各自族群中傳承演繹。「經過我們藝術團的重新挖掘、整理、編排，『三大民族舞』可以作為完整舞蹈登上舞臺。」奈及利亞華星藝術團團長倪孟曉向記者介紹說。 一次為奈及利亞本地製造業協會演出後，一位年邁的理事特意走到倪孟曉面前，緊緊握住他的手，眼眶泛紅地說：「你們把奈及利亞三大民族舞整合起來，這是我們自己一直想做卻沒做到的事，真的太感謝你們了。」 7月26日，華星藝術團正在表演奈及利亞「三大民族舞」。 記者 呂楊 攝 如今，「三大民族舞」已成為華星藝術團每場演出的保留節目。「我們不僅在奈及利亞本土舞臺表演，還通過網絡平臺推廣這些舞蹈，讓更多人有機會了解奈及利亞的傳統文化。」倪孟曉說。 奈及利亞華星藝術團於2017年正式成立，由在拉各斯經營鞋廠的僑領倪孟曉組建，成員由工廠車間的奈及利亞年輕人組成。 藝術團成員莉莉(Lily)患有慢性哮喘病，已接受了3年資助，病情逐步穩定。她告訴記者：「我很感激團長的資助，我和中國人一起工作了7年，現在想更多地了解中國文化，也想學更多舞蹈知識。」另一位成員耶利米(Jeremiah)說：「每次看到臺下觀眾鼓掌，我都很開心。作為藝術團一員，我感到光榮。」 7月26日，華星藝術團團長倪孟曉在為藝術團成員編排舞蹈。 記者 呂楊 攝 除了文化交流，奈及利亞華星藝術團還積極助力當地民生事業發展。2023年7月，華星藝術團應邀前往當地一所小學開展交流演出。演出間隙，團員們注意到一個特殊的身影，一名身著簡單衣物的小朋友始終安靜地坐在角落。經了解後發現，這位小朋友的雙眼患有嚴重白內障，又因家境貧寒無法承擔手術治療費用，導致失明多年。這一幕讓藝術團成員深受觸動，在進一步了解當地情況後，他們發現還有兩位白內障患者同樣因貧困未能接受治療。於是，藝術團將這三人一同納入了資助計劃。 2023年，奈及利亞華星藝術團走進校園活動。受訪者 供圖 三臺手術總費用接近600萬奈拉(約合人民幣2.8萬元)。在中國僑團和眾多愛心人士的接力支持下，手術順利完成，三位患者術後恢復良好，重見光明。「中國人就像上帝派來的天使，給了我們很多幫助。」孩子的母親說。(完)
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