文化之美為暑期添彩 博物館「熱」成為人文經濟蓬勃發展生動註腳
2025-11-30 01:10 1,514次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
颱風過後，上海重回「炙烤模式」。2025年8月4日9時45分，上海中心氣象臺發布高溫黃色預警信號，最高氣溫將超過35℃。這也是今年的第20個高溫日。午睡後，83歲的袁美娟阿婆和往常一樣走進南山社區納涼點，準備晚飯前再回去。她說，這個地方像避風港，從早上8點半到晚上8點半都可以來，既能歇腳又能納涼。這是靜安區芷江西路街道今夏開放的19個免費納涼點之一，連日來成為社區居民和戶外工作者避暑消夏的好去處。部分納涼點還提供日間託管服務，方便上班族家庭照顧老人。 居民有空就來納涼點坐坐。 揀菜、嘎訕胡。袁阿婆住四樓，用她的話說一下子爬不上去，只要從外面回來就到這裡坐一坐，「想什麼時候來就什麼時候來，像我們這樣年紀的老年人有時捨不得開空調，既然這裡給我們準備好了，何樂而不為，還有人『嘎訕胡』。」 社區保潔員趙順美和同事中午進來喝口水歇歇腳，等正午的太陽過去了再接著幹。他說，「讓我們方便點，休息好才能幹好。」居委會主任王勤介紹，南山社區的老年人佔比約37%，納涼點每天12小時開放。志願者劉付年還從家裡帶來了小寵物，聽聽蟈蟈聲、養養觀賞魚，讓來納涼點乘涼的居民不但能解懨氣，還可以增加生活樂趣，增進鄰裡關係。 志願者劉付年養的寵物鸚鵡給大家帶來歡樂，還愛看手機。
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