上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
景德鎮8月7日電 題:贛江觀瀾:「洋景漂」何以安心逐夢「千年瓷都」? 記者 吳鵬泉 盛夏時節,「千年瓷都」景德鎮的街巷深處,來自全球各地的「洋景漂」正用手中的陶土續寫著東西方文化交融的故事。據不完全統計,每年有超過5000名外籍陶藝家、設計師、手藝人被江西景德鎮的「瓷引力」所吸引,遠渡重洋來此尋夢、築夢、圓夢。 千年窯火不滅,不僅淬鍊出溫潤如玉、光潔如鏡的瓷器珍品,更熔鑄了景德鎮開放包容、兼收並蓄的城市品格。面對日益增長的國際藝術群體,景德鎮如何構建宜居宜業的服務生態,持續增強「瓷引力」的深度與溫度? 找家:構建「社區+社群」雙網融合新範式 「景德鎮是我一直以來的夢想。」2013年,日本陶瓷藝術家高柳綾緒懷揣著對中華陶瓷文化的向往來到景德鎮,自此開啟「洋景漂」的藝術人生。她的丈夫溫敏雄是廣東人,如今夫婦二人在景德鎮市珠山區擁有工作室,從事「天目釉」風格的陶瓷製作。 「我們用了5年時間融入景德鎮的生活,這裡的一街一巷、一人一物,都仿佛成了老朋友。」高柳綾緒說,在景德鎮,中外陶藝家同臺創作、比鄰而居,文化在窯火中碰撞交融,迸發出蓬勃的藝術生命力。 藝術創作需要沃土,更需要陽光雨露的滋養。為幫助初來乍到的「洋景漂」破解落地迷茫、語言障礙與生活適應難題,景德鎮市珠山區推出「社區網格化管理+社群自治」的雙網融合模式,在「洋景漂」聚集區域建立「洋景漂」服務站。 圖為一名「洋景漂」用手機掃描旅遊導視標牌上的「洋景漂」服務直通車二維碼。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 在景德鎮街頭,不少旅遊導視標牌印有「洋景漂」服務直通車二維碼。掃描二維碼,即可獲取包含政務事項辦理指南、出入境政策解讀等信息在內的「數字錦囊」,同時可直聯網格員和「洋景漂」社群代表的即時通信通道,為異鄉人解決「找家」的焦慮與困惑。 愛家:打造「全鏈條」精準服務生態鏈 美國藝術家尼克在許多國家舉辦過展覽。2017年,他來到景德鎮雕塑瓷廠,便被這裡的藝術氛圍深深吸引,從此成為一名「洋景漂」。 助他融入這座瓷業城市的,是景德鎮市珠山區新廠街道林蔭路社區「洋景漂」服務站。巧合的是,這一專為滿足「洋景漂」個性化需求而打造的綜合性服務樣板站,恰好也始於2017年。 除了珠山區免費提供的270平方米文化活動空間,尼克還在雕塑瓷廠運營著一間國際藝術工作室,每年接待來自十餘個國家和地區的學生創客與青年藝術家。「我們曾被這座城市溫暖以待,也渴望將這份善意傳遞下去。」尼克的妻子葉子,是來自四川的藝術家,兩人攜手在瓷都書寫著跨國藝術佳話。 圖為一名「洋景漂」在江西景德鎮駐場創作。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 為助力「洋景漂」儘快融入景德鎮的手工制瓷生態,珠山區圍繞創業全周期持續打造國際化營商環境,提供從工作室選址、師徒結對、窯爐租賃,到職稱評定、作品展陳、市場推廣等「一站式」支持服務;整合利用文旅資源,為「洋景漂」精準提供陶瓷文化體驗遊、非遺工坊課程等個性化服務。 每年,尼克和葉子都會在林蔭路社區陶藝中心舉辦國際創客交流聚會和展覽,許多社區居民成為展覽觀眾和藝術交流參與者。「這很神奇,令人難以想像!」尼克說。 安家:構築「政策+情感」雙重留才磁場 「過去沿著海上絲綢之路,中國陶瓷被引入了歐洲。」「90後」西班牙陶藝家喬曼是眾多「洋景漂」中的一員,其把自己的願景寄託於陶瓷創作。 「景德鎮雖小,卻能與世界對話。」在瓷都生活數載,喬曼深切感受到東西方文明的交融之美,也體悟到中華文化的博大精深與生生不息。「這裡的每塊泥土,都仿佛在訴說歷史,又孕育著未來。」 為緩解「洋景漂」在異鄉的身份焦慮與生活壓力,景德鎮市珠山區探索建立「洋景漂」人才服務專員制度,為高端人才提供子女入學、醫療保障、住房租賃等個性化服務,增強其歸屬感。 圖為一名「洋景漂」在江西景德鎮駐場創作。景德鎮市珠山區融媒體中心 供圖 尤其在住房保障方面,當地為前來短期駐場開展藝術創作和文化交流的「洋景漂」,提供免費的創作場地及住宿條件。 「這裡不僅解決了居住問題,更讓我融入了一個充滿創造力的社群。」印度陶瓷雕塑家斯裡尼亞·喬杜裡入住陶溪川人才公寓後由衷感嘆。 如今,豐厚的文化資源、多元的城市氛圍、便利的創業條件,造就了景德鎮的「核心吸引力」。來自全球各地「洋景漂」如「候鳥」棲居於此,在窯火映照下追尋詩意與遠方。(完)
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