杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
學校剛組建的新生家長群卻混進了騙子,冒充老師發布收費通知及收款二維碼,致使多名家長受騙! 8月上旬正值中學新生錄取報到高峰期,反詐中心通報一起最新發案,提醒學校及老師組建新生家長群時務必進行身份核驗,不在群內收取錢款並做好防範提示,家長對群內收費信息也應謹慎甄別。 班級群未設置身份驗證 9名家長被騙共4000餘元 近日,北京一所中學近日完成新生錄取工作後,為了方便家長溝通信息,建立了兩個高一新生家長QQ群,並將QQ群二維碼列印在新生入學手冊上,和錄取通知書一起通過快遞發送給新生家長,家長們只要掃描二維碼就能入群。 沒承想,騙子也混入群內,冒充「群主」老師發送交費通知:「麻煩各位家長交一下季度學習資料、練習題試卷等資料費490元、複印費5元,合計共495元整。各位家長掃碼進行繳費並備註好學生名字,方便核對登記,謝謝各位家長配合……」緊接著還發布了支付二維碼,並@群內成員,要求儘快交費。 由於是學校建立的新生家長群,「老師」通知交費的數額也不多,還「貼心」地讓家長交費時備註好學生姓名,交費後截圖接龍便於登記,家長們便信以為真。短短40多分鐘內,共有9名家長掃碼交費,共計4000餘元。另一名「老師」還將交費的家長拉進小群。 群內有家長起了疑心,向學校老師核實。真正的群主老師立即在群內發布消息,告知家長有人冒充老師騙錢並封禁發言,將騙子「踢」出群,緊接著向學校報告並報警。 民警經初步詢問調查發現,這個200多人的新生家長群,未設置管理員審核後加入的權限,騙子在夜間趁人不注意混入群內,之後冒充老師發布交費信息。如果不是發現及時,騙子還可以在小群中繼續詐騙上當的家長。 警方提示 嚴禁在群內發布任何收費信息 「7月底至8月初正值中學新生錄取報到的高峰期,騙子就是利用新生家長對學校、老師的信任及對學校工作的不了解,混進群內實施詐騙。」 反詐民警提示,學校在組建新生家長群時,務必嚴格設置入群審核機制,確保群成員身份真實可靠。同時,要明確群內溝通規範,嚴禁在群內發布任何收費信息,所有涉及費用的事宜要通過校園官網、官方公眾號、線下通知等方式發布,並主動向家長說明收費項目、標準及繳費途徑,引導家長通過學校對公帳戶繳費。 家長們也要提高警惕,加入群後,可先與班主任或學校確認群內管理人員身份,對群內發布的收費、轉帳等信息保持高度警惕,切勿輕易掃描不明二維碼或點擊陌生連結。遇到疑問時,務必通過官方聯繫方式向學校核實,不要直接在群內詢問陌生「管理員」或「老師」,避免被騙子誤導。 一旦發現疑似詐騙行為,要第一時間向學校反映並報警,留存好相關聊天記錄、轉帳憑證等證據,配合警方調查處理。 (央視新聞客戶端綜合平安北京)
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