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2025-12-18 08:29 4,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月14日消息(記者 鄭潔怡)近日，一則有關#羊都不吃的羽衣甘藍被年輕人含淚買爆#的話題登上熱搜，羽衣甘藍這一曾被羊都嫌棄的蔬菜，如今卻在年輕人中掀起熱潮，成為諸多茶飲品牌力推的「纖體、輕盈」神器。那麼，吃羽衣甘藍真能減肥？「甲狀腺疾病患者慎食羽衣甘藍」又是否屬實？中國老年保健協會膳食指導專業委員會副會長李偉做客央廣網《中華名醫號》欄目，並給出了詳細解答。 羽衣甘藍，吃了真能減肥？ 李偉表示，從營養學的角度來說，羽衣甘藍的確是一種健康的蔬菜。它的熱量較低，每100克大概只有33千卡的熱量，而且它的膳食纖維含量也非常豐富，營養成分有維生素C、維生素K、鈣、鎂等。 雖然從營養學角度來說，它確實是一種健康的蔬菜，但我們不能誇大它的營養價值。由於羽衣甘藍的低GI高纖維，還有深綠色的外表，確實與大部分年輕人所追求的「低卡減脂」理念相契合，所以現在很多茶飲品牌會把它添加到產品裡。但是，我們應該關注的是膳食的平衡，減肥的核心是要製造「熱量缺口」，減肥人群該思考的是如何降低總體的熱量攝入，如何通過運動來製造這個「缺口」。而不是說單靠吃羽衣甘藍就一定會瘦，這是不可能的。 至於為什麼「羊都不吃羽衣甘藍」，是因為它吃起來味道比較苦澀，而許多茶飲品牌會在產品裡添加羽衣甘藍之外，還會添加一些較甜的水果，比如說蘋果、菠蘿、青提，還可能會添加糖。 偶爾來一杯，代表著消費者追求時尚、健康，這個消費理念是好的，但沒有必要把羽衣甘藍的飲品當作我們減肥的手段。 「甲狀腺疾病患者慎食羽衣甘藍」的說法是否屬實？ 羽衣甘藍屬於十字花科的植物，與我們熟悉的白菜、甘藍、油菜等是「近親」，其中，有一種物質叫作硫代葡萄糖苷，這種物質在植物裡面比較穩定，但是通過我們咀嚼，消化後會變成一些代謝產物，其中有一種物質叫硫氰酸鹽，會抑制甲狀腺對碘的吸收。甲狀腺有個重要的功能就是合成甲狀腺激素，碘就是合成甲狀腺激素的原材料之一，如果硫氰酸鹽抑制了碘的吸收的話，相當於就影響了甲狀腺激素的合成，可能會導致甲減。 也有部分甲亢患者表示疑惑：「我可不可以通過吃羽衣甘藍來控制我的病情？」李偉提醒這部分患者不要這麼做，因為硫氰酸鹽會抑制甲狀腺對碘的吸收，其實也在間接影響整個甲狀腺的代謝機制。 以上是從原理上來說，而從實際應用來說的話，大家也不要去妖魔化這種蔬菜。每周吃羽衣甘藍1～2次，一次吃1～2兩的話，其實問題不大。通過對食物的加熱處理，可以減少羽衣甘藍中一些酶的活性，從而抑制硫代葡萄糖苷在我們人體的分解，可以減少它對我們碘吸收的影響。
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