「每20分鐘就得跳一次舞，機器人都累冒煙了」
2026-01-13 21:47 9,846次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天清晨，知名畫家、上海大學美術學院教授、上海中國畫院兼職畫師張培礎因病辭世，享年81歲。今年5月，上海中國畫院美術館舉辦的「海上名家研究系列·大道尋真——張培礎水墨作品展」，是張培礎生平第二次舉辦個展，展覽作品跨度超過40年，張培礎還為展覽準備了新作，但他本人並沒有出現在開幕式現場，而是由同為知名畫家的胞弟張培成代為導覽。張培成當時評價三哥張培礎的創作說：「他在探尋的就是一個真，真實、真誠、認真。或許，這也正是他最後一次個展名『大道尋真』的由來。」 張培礎1944年1月生於上海，祖籍江蘇太倉。為上海美術學院教授、水墨緣工作室主任、上海中國畫院畫師、上海文史研究館館員、中國美術家協會會員。1960年考入上海美術專科學校國畫系人物科，畢業後長期從事美術教育與創作。 張培礎人物畫1973年，張培礎以一幅反映航標工燈標工作的《閃光》入選全國美展，在國內頗具影響。原來，從部隊復員後，張培礎被分到了上海航道局，成為一名挖泥船上的水手。《閃光》就是這個時期的作品，當他親眼看到航標工爬高為燈標換蓄電池、燈標重新亮起的那一幕，內心充滿了感動和澎湃之情，由此而來的創作欲望，讓他很快完成了《閃光》。張培礎的作品以其獨特的風格和深邃的內涵而著稱。他的畫作不僅僅是對現實生活的描繪，更是一種對人性的探討與思考。他關注生活中的個體，尤其是身邊的都市人物，作品中常常流露出人們熟悉的生活氣息，令觀者感到親切與共鳴。在教學方面，張培礎同樣不遺餘力。他創立了「水墨緣」工作室和「水墨星期三」沙龍，積極培養後輩藝術家。他的學生們不僅在技術上得到了提升，更在藝術的精神追求上受到了深刻的影響。
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