上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 劉文文)中國汽車工業協會(簡稱「中汽協」)11日舉行月度信息發布會。記者從發布會上獲悉,7月,中國新能源汽車產銷量同比分別增長26.3%和27.4%,延續快速增長態勢。 中汽協相關負責人分析指出,7月,中國車市進入傳統淡季,產銷節奏有所放緩,環比呈現季節性回落。從行業市場環境看,「以舊換新」政策效果繼續顯現,行業綜合整治「內卷」工作取得積極進展,企業新車型持續投放,助力車市平穩運行。其中,新能源汽車延續快速增長態勢,汽車出口保持平穩。 當天公布的數據顯示,7月,中國汽車產銷分別完成259.1萬輛和259.3萬輛,環比分別下降7.3%和10.7%,同比分別增長13.3%和14.7%。1至7月,中國汽車產銷分別完成1823.5萬輛和1826.9萬輛,同比分別增長12.7%和12%,產銷增速較1至6月分別擴大0.2個和0.6個百分點。 新能源汽車方面,7月,中國新能源汽車產銷分別完成124.3萬輛和126.2萬輛,同比分別增長26.3%和27.4%,新能源汽車新車銷量達到汽車新車總銷量的48.7%。1至7月,中國新能源汽車產銷分別完成823.2萬輛和822萬輛,同比分別增長39.2%和38.5%,新能源汽車新車銷量達到汽車新車總銷量的45%。 出口方面,7月,中國汽車出口57.5萬輛,環比下降2.8%,同比增長22.6%,其中,新能源汽車出口22.5萬輛,環比增長10%,同比增長1.2倍。1至7月,汽車出口368萬輛,同比增長12.8%,其中,新能源汽車出口130.8萬輛,同比增長84.6%,新能源汽車成為拉動汽車出口增長的主要動力。(完)
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