（抗戰勝利80周年）上海四行倉庫抗戰舊址：彈痕與家書講述兩岸同胞共同記憶
2025-10-24 19:14 1,618次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
夏季許多遊客喜歡去山區避暑遊玩，不過汛期山區天氣陰晴不定，強降雨到來很容易發生山洪、泥石流等地質災害。 這些災害發生前都有哪些徵兆？ 又該採取怎樣的避險措施？ 專家提醒，夏季選擇進山遊玩的遊客，要提前了解沿途和目的地的天氣預報和預警信息，住宿或露營要選擇高地，注意收聽收看地質災害徵兆和預警響應信息。 應急管理部國家自然災害防治研究院科技委員會主任劉傳正介紹，留心觀察周邊環境，比如山坡、房屋是否出現裂縫、石塊掉落，是否有動物異常、樹木歪斜、泉水變渾、溝溪斷流或突然流量增大，甚至傳來轟隆隆的悶響聲等異常前兆現象。 遭遇山體滑坡或溝道泥石流時 如何應對？ 當遭遇山體滑坡或溝道泥石流時： 首先要保持冷靜，迅速向滑坡泥石流方向的兩側高地逃離，不能沿滑坡移動或流動方向逃生； 當無法逃離時，應迅速抱住身邊的大樹等固定物體，或躲避在結實的障礙物下； 滑坡停止後，應繼續待在安全區域，不要返回災害區搜挖財物，避免二次遇險。 山洪逃生 牢記四個關鍵字 如果在山區遭遇了山洪，逃生要記住「快」「高」「避」「穩」四個關鍵字。 「快」 發現危險或接到預警信息，要毫不猶豫、立即撤離，不要在低洼處停留，不要試圖步行或駕車通過漫水的道路、橋梁，因為水勢隨時可能發生突變； 車輛如進水熄火無法啟動，要果斷棄車立即轉移。 「高」 若處於低洼地帶，應第一時間向屋頂、山坡、堅固的高層建築等地勢高的地方轉移； 切記應該向溪河溝谷兩側山坡或滑坡體的兩側高地方向移動，千萬不要順溪河溝谷上下遊、滑坡體的滑動方向逃生。 「避」 要遠離廣告牌、電線桿、路燈、圍牆、老舊房屋等，防止被衝倒砸傷或受到觸電傷害； 要避開陡坡等區域，避免突然發生垮塌； 要繞開樹木、雜物等漂浮物，避免被撞擊或捲入水中。 「穩」 如果被困要保持冷靜，及時利用通信設備求救，並尋找堅固物體固定身體，避免被洪水衝走； 如不慎落水，要儘量抓住身邊的樹枝、木板等漂浮物，儘可能向岸邊靠近。 (總臺央視記者 唐國榮)
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