AI帶你看丨幸福河湖實踐錄
2026-02-23 13:55 6,914次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月9日電 (記者 孫睿)8月9日，為期兩天的第三屆中國飛盤聯賽(西寧站)比賽在青海省體育中心體育場開賽。共有來自青海、北京、天津、陝西、寧夏等省區市的10支隊伍、200名飛盤選手將通過分組循環賽和交叉淘汰賽決出最終名次。 圖為比賽現場。孫睿 攝 本次賽事由國家體育總局社會體育指導中心主辦，全國飛盤運動推廣委員會、青海省社會體育指導中心、西寧市體育局聯合承辦。 圖為比賽現場。孫睿 攝 「這是我們新疆飛盤俱樂部首次參加國家級賽事，新疆地域遼闊，擁有眾多飛盤愛好者，飛盤可以鍛鍊身體、增強團隊凝聚力，是一項有意義的活動。」來自新疆的參賽選手劉波說。 西寧市副市長趙淑蘭表示，近年來，西寧市將全民健身作為重點民生工程，織密體育公共服務網絡，從自行車爬坡賽到半程馬拉松，從冰雪運動到飛盤、槳板等新興項目，多元賽事落地生根，為體旅融合激發動能，助力西寧實現從「一季旺」到「四季興」的蝶變。 趙淑蘭表示，此次賽事落地西寧，既是競技的舞臺，更是展示城市形象與推動體育+融合發展的窗口，相信這場賽事必將有力推動時尚體育理念在西寧傳播。(完)
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